Брахидактилия большого пальца руки как исправить маникюром

Брахидактилия

Брахидактилия — лечение в Москве

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

Классификация

Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

• A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
• В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
• С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
• D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
• Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

При синдактилии чаще всего срастаются средний и безымянный пальцы, но встречаются и другие комбинации

В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

• А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
• А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
• А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
• А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

Симптомы

Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

• синдром Дауна;
• синдром Беймонда;
• синдром Поланда;
• синдром срединной расщелины лица;
• синдром Аарскога-Скотта.

Синдром Дауна является одной из форм геномной патологии, которая нередко сочетается с брахидактилией

Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

• расщеплением и сплющенной формой пальцев;
• ограничением движений в межфаланговых суставах;
• слабостью мышц;
• недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
• синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
• полидактилией (наличие большего количества пальцев).

Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

• короткая шея;
• катаракта или косоглазие;
• грудная клетка в форме воронки или киля;
• сердечные пороки;
• «монгольская» складка на веке – эпикантус;
• искажение формы головы по типу монголоидной – брахицефалия;
• искажение формы и длин зубных дуг;
• складчатый, или бороздчатый, язык.

При синдроме Беймонда наблюдается мозжечковая атаксия и нистагм (непроизвольные движения глаз). Синдром Поланда представляет собой довольно редкий порок развития и выявляется у одного из 30 тысяч новорожденных. Эта патология носит односторонний характер и отличается широкой вариабельностью дефектов.

Чаще всего поражается правая сторона тела, на которой отсутствуют большие и малые грудные мышцы, а иногда и реберные хрящи, подкожная жировая клетчатка и даже костная ткань. При левостороннем поражении возможно обратное либо зеркальное расположение внутренних органов. В этом случае сердце или все левосторонние органы находятся справа.

Для синдрома срединной расщелины лица типично увеличение расстояния между парными органами (гипертелоризм) и дефекты середины черепа, которые могут быть представлены расщелинами черепных костей или грыжей мозга. При данном синдроме может отмечаться низкая посадка ушных раковин, снижение слуха, образование липом. В 20% случаев регистрируется умственная отсталость средней степени тяжести.

Синдром Аарскога-Скотта – это аномалии лица и дистальных отделов конечностей, поражается и мочеполовая система. Пациенты с таким синдромом обычно низкорослы, так как у них снижена выработка гормона роста, имеют широкий нос (особенно в области переносицы). Ноздри могут быть вывернуты наружу, верхняя челюсть недоразвита, верхняя губа утолщенная.

Диагностика

Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

Желание узнать пол, познакомиться с малышом, проверить его самочувствие (насколько это возможно) так естественно. Кроме того, сегодня есть прекрасная возможность увидеть фото и видео еще не рожденного ребенка

Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

• рентгена;
• магнитно-резонансной томографии;
• реовазографии;
• электромиографии;
• стабилографии;
• подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

На фото изображен результат проведенной операции по разделению пальцев

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

• имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
• деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

• поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
• медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

• хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
• рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
• разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
• разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
• многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка. Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.

Укорочение больших пальцев – это результат генетического заболевания, а именно брахидактилии. Длина кисти или стопы становится меньше, поскольку аномальные процессы приводят к укорочению определенных фаланг на пальцах верхних и нижних конечностей.

Болезнь одинаково встречается у мальчиков и девочек. Первые признаки уже можно обнаружить на ультразвуковом исследовании во время вынашивания малыша. В большинстве случаев патология не несет угрозы для жизни. Люди с таким заболеванием чувствуют внешний дискомфорт, поэтому обращаются к хирургу за операцией, чтобы устранить проблемы.

Что такое брахидактилия

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание. Врожденные анатомические изменения передаются детям от родителей с мутационным геном. Патология характеризуется внешними изменениями в развитии пальцев верхних и нижних конечностей.

Большие пальцы на ногах и руках укорачиваются или не полностью развиваются. Врожденные аномалии возникают одинаково на всех конечностях, независимо также от пола.

Брахидактилия – часто встречающаяся патология, которая не требует серьезной терапии. Но большая часть пациентов ощущает дискомфорт, они становятся предметом насмешки окружающих. Поэтому обращаются в больницу к хирургу, чтобы устранить дефект. Именно оперативное вмешательство позволяет восстановить размеры пальцев.

Родителям, в семье которых уже были подобные врожденные патологии, рекомендуется тщательно планировать беременность и перед зачатием проходить полное медицинское обследование.

В некоторых случаях брахидактилия протекает с другими генетическими отклонениями. Тогда решение о прерывании беременности принимают родители, учитывая всю серьезность ситуации.

Причины

Брахидактилия большого пальца относится к категории наследственных патологий. Определить генетические изменения помогут медицинские исследования. В постановке точного диагноза имеет значение специальный ген, который дети получают от матери или отца. Это и есть основная причина появления патологии у ребенка. Мутационный ген контролирует развитие рук и ног.

Выделяют следующие основные причины, провоцирующие развитие генетического заболевания:

Редко встречается самостоятельно развивающаяся форма заболевания. Чаще у пациентов диагностируют брахидактилию вместе с сопутствующими тяжелыми генетическими аномалиями (синдром Дауна, Беймонда).

Классификация: виды и типы

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание, при котором укорачиваются пальцы за счет неполного развития фаланг. Патология передается на генетическом уровне, предупредить ее тяжело, но можно снизить вероятность возникновения или смягчить течение у ребенка после появления его на свет.

В медицине различают следующие типы брахидактилии большого пальца:

Врачи чаще диагностируют у пациентов брахидактилию большого пальца типа A и D. Самой тяжелой формой патологии является тип B, а E – редко встречается.

Учитывая также локализацию патологических процессов при заболевании типа А, различают следующие подтипы:

Диагностировать заболевание можно в период вынашивания малыша, при помощи первого скрининга (11-12 недель). На втором ультразвуковом исследовании также можно заметить генетические изменения у малыша (20-22 недели). Диагностикой и лечением занимается детский ортопед и генетик.

Симптомы

Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.

Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:

• 

  деформируются ребра, череп и грудная клетка;

• укорачивается шея;
• лобные пазухи неполноценно развиты;
• замедляется рост;
• наблюдаются нарушения опорной функции, движений;
• больной быстро устает умственно;
• у некоторых пациентов фаланги или пальцы совсем отсутствуют (адактилия);
• деформируются ногти;
• развивается повторный гипотиреоз.

Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.

Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:

Название	Описание
Синдром Дауна	Заболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка.
Синдром Беймонда	Появляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия.
Фронтоназальная дисплазия	Тяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости.
Синдром Аарского-Скотта	Патология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека.
Синдром Поланда	Сопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии.

Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:

• расщепляются или сплющиваются пальцы;
• нарушается подвижность суставов;
• некоторые пальцы срастаются (синдактилия);
• мышечная слабость;
• на руках и ногах вырастает больше пальцев (полидактилия);
• не полностью развиваются крайние фаланги, ногтевая пластина.

Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.

Осложнения и последствия

Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.

Серьезные поражения и сопутствующие генетические заболевания провоцируют более тяжелые осложнения в виде задержки роста. Срастаются также некоторые пальцы, по причине чего понижается функциональная способность. Больному тяжело двигаться или брать предметы. То же самое происходит при искривлении или отклонении костей на стопе, кисти. Мышцы слабеют и ухудшается подвижность суставов.

Генетическое заболевание сопровождается аномальными изменениями, на фоне которых нарушается деятельность многих внутренних органов, возникают пороки или дефекты (пальцы отсутствуют). У мальчиков это проблема с развитием пениса, что приводит к понижению мужской самооценки.

Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.

Диагностика

Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.

Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.

К какому врачу обратиться

Наследственную патологию поможет диагностировать врач ортопед или хирург. Специалисты в 90% случаев назначают больным хирургическое лечение, чтобы исправить внешние дефекты.

Перед операцией проводится полная диагностика, врачу необходимо знать степень тяжести развития заболевания. Успешное хирургическое вмешательство позволит полностью восстановить нарушенные функции пальцев.

Консультация генетика рекомендуется женщинам в следующих ситуациях:

• У отца или матери будущего малыша ранее диагностировали брахидактилию большого пальца.
• У будущей мамы и папы уже есть ребенок с подобным генетическим заболеванием.
• В семье есть близкие или дальние родственники, которым поставили диагноз – брахидактилия большого пальца.

То же самое касается женщин или мужчин, решивших вступить в брак с человеком, у родственников которого присутствует такое заболевание. Супружеским парам в такой ситуации советуют усыновлять детей, чтобы полностью избежать брахидактилии большого пальца.

Родственные браки повышают вероятность генетического наследства заболевания, вероятность приближается к 100%.

Лечение

Для борьбы с брахидактилией используются различные методы и средства. Медицинские препараты улучшают функционирование мышечно-связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить подвижные функции ног и рук. То же самое касается массажа и лечебной гимнастики.

Брахидактилия не лечится с помощью народных рецептов знахарей и целителей, изменения большого пальца не наблюдаются. Всем пациентам назначают оперативное вмешательство, особенно если присутствуют функциональные нарушения.

У некоторых больных возникают психологические расстройства на фоне генетической патологии. Человеку тяжело воспринимать свои внешние изменения. У него появляется комплекс неполноценности, в результате чего ему сложнее общаться с окружающими людьми.

Операция брахидактилии

Современная медицина предлагает больным с генетическими аномалиями исключительно оперативное лечение. Врач может полностью заменить или удлинить слаборазвитые фаланги на пальцах. После операции пациентам рекомендуется заниматься физиотерапевтическими процедурами. Гимнастика и упражнения помогут пациенту заново научиться управлять руками и ногами.

Хирургическое лечение больным показано при следующих обстоятельствах:

• серьезный внешний дискомфорт;
• нарушение функционирования рук и ног;
• сращивание пальцев;
• кисти и стопы короткие.

Для устранения дефектов и восстановления функций проводят следующие виды оперативного вмешательства:

Оперативное вмешательство проводится, если ребенку исполнилось 3 года. Метод хирургического лечения подбирает врач ортопед. Специалист учитывает степень развития патологических процессов и состояние костной системы детского организма.

Основная цель операции – это коррекция пальцев на ногах и руках (удлинение укороченных частей, восстановление функций, а также исправление внешних дефектов на кистях и стопах).

Чаще применяются именно микрохирургические операции. В некоторых ситуациях используется специальный аппарат Илизарова. Он помогает удлинить деформированные фаланги, также восстановить нормальную длину нижних и верхних конечностей.

Прогноз

Брахидактилия большого пальца нарушает жизнь человека, ограничивая его многочисленные возможности и способности. Но исправить ситуацию можно, если нет сопутствующих генетических отклонений. Оперативное вмешательство дает благоприятные прогнозы человеку на будущее. Хирургическое лечение поможет избавиться от внешних дефектов и возобновить функции ног, рук.

Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.

Предотвратить развитие брахидактилии большого пальца нельзя, но можно повлиять на клинические процессы врожденной патологии. В период планирования беременности родителям важно знать все последствия и возможные проблемы, особенно если в семье есть родственники с таким заболеванием. Вместе с генетиком можно определить вероятность врожденных отклонений у малыша.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о генетических заболеваниях

Какие болезни передаются по наследству:

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья. В зависимости от степени вовлечённости скелета в патологический процесс наследственные брахидактилии классифицируются на подтипы А-Е. Характеристика подтипов брахидактилии представлена в таблице 1. Наиболее часто встречаются типы А3 и D.

Таблица 1. Характеристика подтипов Брахидактилии.

Брахидактилия типа В (BDB B) является самой тяжёлой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:

• укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь  иметь расщеплённые или дуплицированные терминальные фаланги;
• укорочение средних фаланг
• гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок

BDB В обусловлена гетерозиготными мутациями в гене тирозин-киназного рецептора ROR2, который локализован на хромосоме 9 (9q22) и состоит из 9 экзонов. Белок ROR2 образован внеклеточным, трансмембранным и внутриклеточным доменами. Мутации, затрагивающие внутриклеточный домен, приводят к фенотипу аутосомно-доминантной брахидактилии типа В. Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене ROR2 приводят к формированию аутосомно-рецессивного синдрома Робинова, характеризующегося поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов. В отличие от рецессивного синдрома Робинова, при котором выявляются мутации разного типа во всей последовательности гена ROR2, доминантную брахидактилию типа B обуславливают нонсенс-мутации или мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, локализующиеся преимущественно в экзонах 8 или 9 гена и приводящие к дефекту внутриклеточной части белка ROR2.

Выше описана наиболее распространенная форма брахидактилии типа B1 (OMIM 113000). Известна также брахидактилия типа B2 (OMIM 611377), при которой классический фенотип брахидактилии типа B дополнен дистальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией. Данное заболевание обусловлено мутациями в гене NOG (17q22). Помимо брахидактилии типа B2 мутации в гене NOG могут приводить к формированию других костных заболеваний: синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460).

Брахидактилия типов D и Е1 обусловлена мутациями гена HOXD13 (HOMEOBOX D13), состоящего из двух экзонов и кодирующего полипептид из 335 аминокислот. HOXD13 принадлежит к семейству HOX (гомеобокс) генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 приводят к развитию пороков конечностей, довольно вариабельных в широком спектре клинических проявлений. Мутации в полиаланиновом тракте HOXD13 вызывают синдактилию, тогда как аминокислотные замены в гомеодомене связаны с брахидактилией типов D и E1.

Для молекулярно-генетической диагностики брахидактилии типа В1 в Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций методом секвенирования экзонов 8 и 9 гена ROR2, для диагностики брахидактилии типа B2 — поиск мутаций в гене NOG методом секвенирования кодирующей последовательности данного гена. Также возможен поиск мутаций во всей кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений гена HOXD13, приводящего к развитию брахидактилий типов D и Е1.

Брахидактилия

Брахидактилия: виды, причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Брахидактилия — патология атипичного формирования ног или рук, укороченные пальцы. Зачастую сопровождается с симфалангизмом и некоторыми формами синдактилии. 

Виды

Разделения брахидактилии выражаются разными степенями развития и, поэтому, делятся на следующие типы:

1) Тип А, когда средние пальцы руки укороченные и искривленные, появляется дисплазия пластинок ногтей;

2) Тип В, когда фаланги на концах стоп и кистей являются недоразвитыми, видно как второй и третий палец сращиваются, есть патологии при образовании зубов, костей позвоночника и черепа;

3) Тип С, когда мы замечаем недоразвитие пястных костей, средних фаланг пальцев. У детей, страдающих данной патологией наблюдались низкий рост и торможение в умственном развитии;

4) Тип D, когда большие пальцы конечностей человеческого организма сокращаются в размерах;

5) Тип Е — при данном типе ключица и пястные кости не развиваются;

Сегодня одной из самых тяжелых форм заболевания брахидактилии считается тип B, самым редко встречающимся типом — Е, а встречающийся чаще всего случаи заболевания типа D. 

Причины

Патология объединяет в себе мутацию в генетике. Достаточно одного доминантного гена у родителя для того, чтобы передать дефектный ген. 

Лечение

Устранить первопричину болезни в настоящее время невозможно, потому для лечения применяют как консервативные, так и хирургические методики, где последние является единственно эффективными.

Они направлены на восстановление двигательной активности и на эстетический результат. В связи с этим устраняются межфаланговые сращения, выполняется костная, сухожильно-мышечная и кожная пластика, увеличиваются линейные размеры стоп и кистей. Применяют следующие оперативные техники: дистракцию, поллинизацию, аутотрансплантацию пальца стопы на кисть. Таким образом, в обязательном порядке потребуется консультация хирурга и ортопеда.

Консервативное лечение направлено на улучшение работы мышечно-связочного аппарата, при этом применяются физиотерапевтические манипуляции, например, лечебная физическая культура, курсы массажа. Их следует рассматривать как дополнительные мероприятия, применяемые в послеоперационном периоде с профилактической целью, чтобы предотвратить вторичную деформацию мелких суставов.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий не существует. С целью определения вероятности рождения ребенка с данным дефектом следует записаться на прием к генетику. Это необходимо сделать в период планирования беременности:

• больным брахидактилией;
• парам, у которых этим недугом страдают члены семей;
• семьям, у которых уже есть ребенок с таким отклонением;
• лицам, желающим вступить в брак с больным человеком или с особой, у которой есть больные родственники.

Медико-генетическая консультация расскажет о риске появления малыша с отклонением.

Литература и источники

Видео по теме:

Ониходистрофия — это собирательный термин, который используется для обозначения заболеваний ногтевого аппарата, сопровождающихся изменением цвета, формы или структуры ногтей. Они возникают под влиянием разнообразных факторов: травм, витаминодефицитов, хронических дерматозов и др. Самыми яркими проявлениями ониходистрофии являются ломкость ногтя и его отделение от ногтевого ложа.

Краткое содержание статьи — в видео:

Причины дистрофии ногтей

Причинами ониходистрофии могут быть внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные) факторы.

В группу экзогенных причин включают:

• грибковые и бактериальные инфекции;
• воздействие механических факторов (травма, неправильный уход за ногтями, неграмотное удаление гель-лака);
• воздействие химических факторов (бытовая химия, кислоты и щёлочи высокой и низкой концентрации, органические кислоты и растворители);
• ультрафиолетовое облучение;
• низкое качество питьевой воды;
• плохое питание и экология, в том числе из-за высокой загазованности воздуха.

В группу эндогенных причин входят:

• хронические дерматозы (нейродермит, экзема, псориаз, атопический дерматит, красный плоский лишай);
• эндокринные нарушения (сахарный диабет 1-го и 2-го типа, тиреотоксикоз, гипотиреоз);
• железодефицитная анемия;
• снижение иммунитета;
• заболевания желудочно-кишечного тракта (эрозивный гастрит, язвенная болезнь желудка);
• нехватка витаминов и микроэлементов;
• интоксикации;
• онкологические заболевания;
• частые стрессы и отсутствие нормального отдыха;
• длительное лечение заболеваний;
• нарушение работы сердечно-сосудистой системы.

Среди причин возникновения ониходистрофии лидируют внешние факторы, такие как грибковые или бактериальные поражения ногтей ^[1].

Чаще всего ониходистрофиями страдают женщины. У них патология проявляется в виде ломкости ногтей, онихолизиса (отделения пластины от ногтевого ложа) и появления продольных или поперечных дугообразных бороздок (полосок Бо). Это связано с частым посещением маникюрных салонов, неграмотным самостоятельным выполнением маникюра, а также использованием средств бытовой химии без перчаток.

Вторыми по частоте возникновения заболевания являются дети. У них ониходистрофия, как правило, развивается из-за травмы ногтя и насильственного отрывания свободного ногтевого края.

Мужчины же обычно обращаются к врачам уже на стадии осложнения ониходистрофии, т. е. в связи с грибком ногтей (онихомикозом).

Клиническая картина разнообразна и зависит от типа ониходистрофии. Несмотря на это, можно выделить общие клинические проявления патологии. Они связаны с изменением структуры ногтевой пластинки, её формы, прочности и цвета.

Ониходистрофия может проявляться в виде продольной или поперечной исчерченности, шероховатости, мягкости или утолщения роговых пластинок с появлением бороздок и углублений. Ногти могут становиться чрезмерно плоскими или нетипично выпуклыми. Здоровый телесный цвет ногтевой пластины сменяется на белёсый или жёлто-зелёный. В некоторых случаях пластина теряет связь с матриксом — ростковой частью ногтя.

Все перечисленные проявления ониходистрофии могут сопровождаться признаками местного воспаления (болью, покраснением и припухлостью кожи) или протекать бессимптомно ^[9].

Ноготь состоит из следующих анатомических структур:

• тело — видимая часть ногтя;
• свободный край — ногтевая пластина, выходящая за пределы ногтевого ложа;
• валики — кожные складки, окружающие ногтевую пластину;
• матрикс — наиболее активная ростковая зона ногтя;
• лунула — белый участок в форме полумесяца, расположенный между ороговевшими и живыми тканями;
• ногтевое ложе — соединительная ткань с нервными окончаниями и кровеносными сосудами, расположенная под ногтевой пластиной;
• гипонихий — слой кожи, находящийся между ложем и пластиной;
• эпонихий (кутикула) — оболочка в основании пластины, защищающая корень ногтя от проникновения патогенной микрофлоры ^[2][7].

Рост ногтя происходит благодаря размножению базальных клеток в матриксе. Данные клетки продвигаются к внешней части ногтя. Они теряют ядра, уплощаются, ороговевают и у края матрикса встраиваются в ногтевую пластинку, тем самым обеспечивая её постоянный рост. Также в этом процессе участвуют валики, ногтевое ложе и фаланга пальца.

В случае дисбаланса клеточного метаболизма, изменения химического состава роговой пластинки, внеклеточного нарушения и различных трофических изменений в тканях (связанных с питанием клеток) развивается ониходистрофия. Причём вид патологии будет зависеть от степени тяжести внутриклеточного нарушения.

Химический состав роговой пластинки индивидуален: он запрограммирован на уровне генов. Поэтому при одних и тех же условиях заболевание проявляется по-разному.

В норме роговые пластинки содержат:

• кератин (белок) — 85-89 % (основное вещество);
• воду — 10 % (увлажняет пластины);
• жиры — 1-5 % (скрепляют все слои ногтя между собой) ^[1].

Химический роговой пластинки включает:

• углерод — 50-51 %;
• кислород — 21-25 %;
• азот — 16-17 %;
• водород — 6-7 %;
• серу — 1-5 % ^[1].

В минеральных состав входят:

• кальций — 0,08-0,21 %;
• фосфор — 0,03-0,09 %;
• цинк — 19,6 мкг% ^[1].

В результате накопления внутри клеток и в межклеточном пространстве продуктов обмена из крови и лимфы происходит разбалансировка и распад ультраструктуры клеток. Обменные процессы в роговой ткани нарушаются, из-за чего вместо белков, жиров и углеводов начинает синтезироваться что-то одно. В итоге может нарушиться не только роста ногтя, но и связь пластинки с ногтевым ложем ^[8][9].

На данный момент единой классификации ониходистрофий не существует. По происхождению их можно разделить на две группы:

• врождённые ониходистрофии;
• приобретённые ониходистрофии.

Врождённые ониходистрофии развиваются в результате генных мутаций и передаются по наследству. Последнюю группу заболеваний в свою очередь подразделяются на:

• изолированные ониходистрофии;
• ониходистрофии, как часть других заболеваний.

Рассмотрим подробнее каждую группу заболеваний.

Изолированные ониходистрофии

К данной подгруппе заболеваний относятся: ломкость ногтей, онихошизис, борозды Бо, онихолизис, онихогрифоз, лейконихия, образование продольных борозд и гиперпигментация. Чаще всего они развиваются в результате ультрафиолетового облучения, механического и химического повреждения.

Ломкость ногтей — наиболее распространённая деформация ногтевой пластинки. Она сопровождается обламыванием свободного края ногтя с разрушением всех его слоёв. Встречается преимущественно у женщин. Причины ломкости — частый контакт с горячей водой и злоупотребление маникюром.

Онихошизис — поперечное расслоение ногтевой пластинки без признаков воспаления. При этом заболевании ноготь правильно растёт до свободного края, после чего происходит расщепление ногтевой пластинки на 2-3 слоя. Наиболее часто поражаются ногти указательного, среднего и безымянного пальцев кистей. Причины — повторяющиеся мелкие механические травмы, в том числе неправильно выполненный маникюр, игра на струнных музыкальных инструментах и т. д.

Борозда Бо (маникюрная ониходистрофия) — другой частый вид дистрофии. Характеризуется появлением поперечной борозды на ногтевой пластинке. Зачастую она образуется на ногтях большого, указательного и среднего пальцев кистей. Причина — нарушение техники снятия гель-лака с помощью фрез.

Онихолизис — часто встречающаяся патология, при которой происходит разрыв связи ногтевой пластинки с ногтевым ложем. Отделившаяся часть ногтя может приобретать бело-серый оттенок. Поверхность ногтя, как правило, остаётся гладкой, но в случае присоединения грибковой или бактериальной инфекции ногтевая пластинка становится неровной, шероховатой и бугристой, утолщённой или ломкой.

Причин онихолизиса довольно много. К ним относятся:

• травма или сдавливание ногтя;
• приём антибиотиков, таких как тетрациклин и фторхинолонов;
• использование некачественных лаков;
• авитаминоз;
• хронические дерматозы, заболевания нервной, эндокринной, пищеварительной и сердечно-сосудистой систем;
• невротические расстройства (онихотилломания — навязчивая привычка разрушать собственные ногти с использование различных приспособлений, и онихофагия — манера обкусывать ногти и заусеницы).

Онихогрифоз — резкое утолщение (гипертрофия) ногтевой пластинки с приобретением выпуклой формы. В процессе роста поражённый ноготь начинает закручиваться по типу спирали или рога. Цвет ногтевой пластинки становится грязно-жёлтым или бурым.

Точная причина онихогрифоза не установлена. Предполагается участие внешних и внутренних факторов. К внешним триггерам относят различные травмы ногтевого аппарата, обморожение, ношение тесной обуви, местные инфекции и ангидроз (нарушение потоотделения). К внутренним триггерам причисляют заболевания иммунной системы (ВИЧ), возрастные эндокринные нарушения, хронические заболевания кожи, сифилис и варикозное расширение вен нижних конечностей.

Лейконихия — наиболее частая форма пигментации ногтей, при которой в толще ногтевой пластинки наблюдаются участки белого цвета различной формы и размера.

Различают три формы данного заболевания:

• точечная (пятнистая) или полосовидная (изменённые участки исчезают по мере роста ногтя);
• субтотальная (частичное поражение пластины);
• тотальная (стойкое поражение всего ногтя).

Причины заболевания: использование некачественного лака для ногтей, неграмотное проведение маникюра и педикюра, частый контакт со средствами бытовой химии, ношение тесной обуви, недостаток микроэлементов (железа, кальция, цинка) и витаминов групп А, Е, С, D.

Продольные борозды — поверхностные, слабо выраженные единичные или множественные линии на ногтях. Наблюдается как у здоровых людей, так и при дисфункции матрикса. Причины — недостаток цинка (в основном у вегетарианцев), неосторожное проведение и злоупотребление маникюром, травмы кутикулы или матрикса, снижение иммунитета и частые стрессы.

Гиперпигментация ногтя возникает при накоплении таких пигментов, как гемосидерин и меланин. В результате ногти приобретают жёлтый или коричневый оттенок. В зависимости от причины выделяют два типа гиперпигментации:

• лекарственная — после приёма тетрациклина и резорцина;
• химическая — после длительного использования маникюрных лаков.

Ониходистрофии, как часть других заболеваний

Онихорексис — продольное расслоение ногтя. Данная патология наблюдается при хронических дерматозах, постоянном контакте с химическими веществами и растворами, которые высушивают ногтевую пластину.

Гапалонихия — редкая форма ониходистрофии, при которой происходит размягчение ногтевой пластинки. Такой ноготь легко сгибается и обламывается, на свободном крае образуются трещины. Причина данной патологии — нарушение метаболизма серы в процессе образования кератина в ногте.

Склеронихия — особая форма гипертрофии ногтя. Характеризуется твёрдостью ногтевой пластинки, полной потерей эластичности и прозрачности. Приводит к отделению ногтевой пластики от ложа по типу онихолизиса. Ноготь приобретает желто-коричневый оттенок, лунула исчезает. Причина заболевания — эндокринные нарушения.

Узуры ногтей — стирание свободного края ногтя в связи с постоянным расчёсыванием зудящих очагов. Сам край ногтевой пластинки становится несколько вогнутым. Такая дистрофия встречается при хронических зудящих дерматозах — нейродермите и экземе.

Трахионихия — довольно необычная форма дистрофии. Ногтевая пластина характеризуется отсутствием луночки и наличием мелких тонких чешуек с тусклым цветом ногтя. Данная патология встречается при иммунодефиците.

Ониходистрофия по типу «реек крыши» — дистрофия ногтя в виде неглубоких продольных гребней или бороздок, расположенных параллельно. Встречается при красном плоском лишае и сенильной атеросклеротической микроангиопатии — атеросклеротическом поражении мелких кровеносных сосудов у пожилых людей.

Наперстковидная истыканность ногтей — точечные вдавления и ямки на поверхности ногтевой пластинки, напоминающие напёрсток. Наиболее часто данная дистрофия ногтей встречается при псориазе, эксфолиативном дерматите, гнёздной алопеции и красном плоском лишае.

Врождённые ониходистрофии

Анонихия — врождённое отсутствие одного или нескольких ногтей. Такая патология встречается редко и является наследственной аномалией. Может одновременно протекать с нарушением структуры волос, работы потовых и сальных желёз и другими пороками развития.

Онихомадезис — отделение ногтевой пластинки от ногтевого ложа со стороны валиков. Процесс протекает достаточно быстро и остро, иногда сопровождается болью и воспалением. После восстановления функции матрикса отрастает здоровая ногтевая пластина. При рецидивах возможно развитие атрофии ногтевого ложа, которая приводит к полной потере ногтя. Данный вид ониходистрофии может передаваться по наследству, впервые проявляется после травмы пальца.

Платонихия — уплощение ногтевой пластины, отсутствие её естественной выпуклости. Данный вид дистрофии встречается достаточно редко и является аномалией.

Койлонихия — блюдцеобразное или чашеобразное вдавление на поверхности ногтя. Наиболее часто поражаются ногтевые пластинки кистей на указательном и среднем пальцах, но иногда в патологический процесс вовлекаются все ногти. Точная причина заболевания неизвестна, предполагается роль наследственного фактора. Зафиксированы случаи возникновения койлонихии на фоне анемии, тиреотоксикоза, болезни Кушинга, брюшного тифа и других заболеваний.

Микронихия — короткие ногтевые пластинки на пальцах рук, реже — на пальцах ног. Может передаваться по наследству. Иногда является признаком других заболеваний (например псориаза).

Ногти Гиппократа — генетическое заболевание ногтевого аппарата, характеризуется выпуклыми ногтевыми пластинками, напоминающими «барабанные палочки». Ногти выглядят грубыми, но при этом они довольно хрупкие. Точная причина данной патологии неизвестна ^[1][4][5][7].

Онихомикоз — наиболее частое осложнение дистрофии ногтевого аппарата, при котором ногтевые пластины кистей и стоп поражает грибковая инфекция. В случае несвоевременной диагностики и начатого лечения оно может стать не только косметической проблемой, но и серьёзной угрозой здоровью.

В процессе жизнедеятельности грибки способны вырабатывать токсические продукты, что может стать причиной поражения внутренних органов (например печени) и развить резистентность (устойчивость) организма к бактериальной флоре. Также грибки могут вызвать аллергическую реакцию на пенициллин, вследствие чего может развиться медикаментозная токсикодермия и даже синдром Лайелла.

Клиническая картина синдрома Лайелла напоминает ожог II степени: на коже образуются пузыри, после самостоятельного вскрытия которых наблюдается ожоговая поверхность.

В 0,3 % случаев синдром Лайелла встречается при медикаментозной аллергии ^[11]. Чаще наблюдается у детей и молодых людей. Заболевание может развиться как в первые часы после введения лекарства, так и спустя неделю. Смертность от данного синдрома, по данным некоторых источников, составляет 30-70 % ^[12].

Подногтевая меланома — достаточно грозное осложнение ониходистрофии. Оно является одним из видов раковых образований. Если раньше данная патология наблюдалась у людей пожилого возраста, то сегодня заболеванию подвержено молодое поколение. Злокачественное образование развивается при постоянном механическом и химическом травмировании ногтевой пластины, частом облучении ультрафиолетом.

Ещё одним немаловажным осложнением ониходистрофии является нарушение качества жизни. Из-за внешнего вида ногтей у человека могут возникать психологические проблемы, ему становится сложно (а иногда даже больно) носить обувь ^[7][8].

Минимальный объём обследований:

• консультация врача-дерматолога;
• проведение дерматоскопии;
• микроскопическое исследование ногтевой пластины.

Диагноз выставляет доктор на основании осмотра пациента и сбора истории болезни. При обследовании пациента врач должен уделить особое внимание состоянию ногтевого аппарата:

• определить цвет и прозрачность ногтя;
• охарактеризовать поверхность ногтевой пластины (насколько она ровная или выпуклая, блестящая или матовая, гладкая или разрыхлённая, есть ли гребешки, бороздки, трещины, поперечная исчерченность, расщепление и расслоение);
• оценить форму ногтя (плоская, выпуклая или вогнутая) и его консистенцию (утолщённая или истонченная, твёрдая или мягкая);
• определить плотность прилегания ногтя к ногтевому ложу (каково состояние свободного края ногтя, есть ли подногтевые роговые массы);
• оценить состояние кутикулы (есть ли она, утолщенная или разрыхлённая, наблюдается ли нарастание кожицы на поверхность ногтевой пластинки).

Для более точной диагностики проводят дерматоскопию — визуальную оценку патологических измененных тканей с помощью многократного увеличения.

При подозрении на присоединение грибковой инфекции проводят:

• исследование среза ногтевой платины под микроскопом — данный метод является самым простым и быстрым способом обнаружения инфекции;
• бакпосев — более сложный метод, который занимает длительное время, используется для выделения возбудителя, определения его рода и вида ^[1][3].

Лечение ониходистрофии должно быть комплексным. Его основная цель — воздействие на все звенья патогенеза ониходистрофии.

Комплексное лечение основывается на:

• общем режиме — исключении контакта с моющими средствами, кислотами, щелочами, декоративными лаками, средствами, содержащими ацетон;
• использовании защитных перчаток при частом контакте с водой, средствами бытовой химии и т. д.;
• диете — внесении в ежедневный рацион фруктов и свежих овощей, богатых белками и растительными жирами.

Также во время лечения следует избегать травмы ногтевых пластин.

Выбор тактики лечения всегда зависит от индивидуальных особенностей пациента. Также необходимо учитывать причины возникновения конкретной патологии, связана ли она с другими болезнями:

• заболеваниями лёгочной системы — булавовидное утолщение ногтевых фаланг;
• циррозом печени — платонихия и лейконихия;
• заболеваниями нервной системы — изменение ногтевых пластинок вплоть до их отсутствия;
• болезнями крови (анемией) — койлонихия.

Наружные препараты плохо проникают во всю толщу роговой пластинки, в результате чего препарат не достигает ростковой зоны. Поэтому при лечении используют системную терапию:

• витамин А (ретинол) — курс лечения составляет 1-1,5 месяца;
• препараты железа, мышьяка и кальция — назначают только после обследования крови на микроэлементы;
• при необходимости назначают рибофлавин, тиамин, аскорбиновую кислоту, никотиновую кислоту и токоферола ацетат;
• инструментальное лечение — ПУВА-терапию, УФО-терапию, иглорефлексотерапию и электрофорез ^[1][6].

При лечении онихомикоза используют противогрибковые средства. Взрослым и подросткам назначают препараты для приёма внутрь. К ним относятся:

• тербинафин (курс лечения — 3-4 месяца);
• итраконазол (курс лечения — по 12 недель с перерывом в 3 недели, общая длительность — 3-4 месяца);
• гризеофульвин — препарат с низкой эффективностью, требует длительного курса лечения.

Лечение грибка ногтей у детей может ограничиться использованием препаратов местного применения (например циклопирокса и аморолфина). При назначении противогрибковых препаратов для приёма внутрь необходимо правильно рассчитать дозу в зависимости от веса ребёнка. Итраконазол и флуконазол для лечения онихомикоза у детей не одобрены FDA (управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) ^[9].

Прогноз при ониходистрофии благоприятный. Большинство видов заболевания успешно проходят при своевременном обращении за медицинской помощью. Рецидивы возможны при несоблюдении рекомендаций, предписанных врачом, касающихся лечения и профилактики болезни.

Минимизировать риск возникновения дистрофии ногтевого аппарата можно, соблюдая ряд простых предписаний:

• Не пренебрегайте правилами личной гигиены: чаще мойте руки и очищайте ногти от загрязнений.
• Посещайте дерматолога в профилактическом порядке: врач проведёт осмотр и даст дополнительные рекомендации по профилактике.
• В зимний период пользуйтесь перчатками, так как низкая температура пагубно влияет на процессы кровообращения в тканях.
• Используйте резиновые перчатки при работе с химическими, агрессивными средствами.
• Носите комфортную обувь: это снизит риск развития онихолизиса больших пальцев стоп.
• Для маникюра и педикюра выбирайте проверенные косметологические клиники, где работают профессиональные дерматологи и косметологи со специализацией «подология» (медицинский педикюр). По возможности выбирайте щадящий маникюр без агрессивных декоративных покрытий ^[8][10].