Нипт ошибка определения пола

Процедура определения пола будущего малыша является волнительным мероприятием, которого они ждут все члены семьи. Узнать эту информацию можно по генетическому анализу крови или результатам узи.

Отчего зависят ошибки пот определении пола плода

От чего зависят ошибки при определении пола ребенка

Процедура определения пола будущего малыша является волнительным мероприятием, которого они ждут все члены семьи. Узнать эту информацию можно по генетическому анализу крови или результатам узи. Однако, иногда определить пол по узи получается неточно. С чем связаны ошибки при определении пола таким способом? — маленький срок беременности

Первое узи проводят с целью вовремя определить наличие патологий плода и предотвратить его неправильное развитие. Но поскольку будущим мамам хочется узнать, кто у них родится быстрее, врачи стараются помочь в этом вопросе. Однако, первое узи дает точный результат лишь в 20 процентах случаев. –  гениталии ребенка на таком сроке практически не видны. 

Если так происходит, то даже большой срок беременности — не поможет выявить пол ребенка.
-человеческий фактор

От чего зависят ошибки при определении пола ребенка

Несмотря на то, что узи – распространенный и действенный метод исследования, ошибки при определении пола случаются из-за того, что половые органы трудно рассмотреть. Погрешности по причине не лучшего состояния самого прибора также не исключены.

Бывают случаи, когда врачам необходимо точно знать пол. Методика определение пола по крови даст более точный результат. Разработанный канадскими учеными метод получает все большую популярность. В крови матери находится ДНК, что и у будущего ребенка.

Найденная в крови Y хромосома принадлежит мальчику, если же такой хромосомы не обнаружено – родится девочка. Эта методика успешно практикуется и укрепляет свои позиции.


Хотите узнать пол ребенка  прямо на 6 неделе беременности!!! всего за 1 день и точно на 99%. 
 


С какой недели более точно можно определить пол ?

Результаты второго и третьего узи-исследования будут наиболее точны, если вы определяете пол этим способом. Самый оптимальный срок — 24 неделя, когда половые признаки можно видеть наиболее четко. При генетическом исследовании пола в лаборатории, ответ на это вопрос можно узнать к 9 неделе беременности.

Статистика ошибок по определению пола в мир

От чего зависят ошибки при определении пола ребенкаБлагодаря развитию медицины, ошибок в определении половой принадлежности плода становится все меньше. Ранее, самым популярным был метод узи, но сегодня есть альтернативный способ – GenderBabytest . Достоверность генетического лабораторного метода диагностики выше, чем узи, и составляет 97 процентов уже после 6 й недели беременности. Этот анализ относится к точным, пройдя сертификацию на международном уровне, он доказал свою эффективность. Такое определение пола безопасно, а также доступно. Делать этот тест нужно у проверенных специалистов, например, в ДНК ЦЕНТР и тогда во время беременности вы сможете без сомнений ожидать малыша определенного пола.

КАК СДЕЛАТЬ АНАЛИЗ НА ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА ПЛОДА

Позвоните нам

8-800-550-2413

Чтобы точно рассчитать срок беременности

Сделайте УЗИ и Запишитесь на сдачу анализа  в своем городе

Подробнее

Сдайте кровь из вены Безопасно

(Без использования опасных инвазивных процедур!) 

Произведите оплату и ожидайте результат

от 1-3 дня 

 Вы получите точный и быстрый результат. Будьте уверены, а значит спокойны. 

         

ПРЕИМУЩЕСТВА GBTEST

РАНО

Анализ может быть выполнен с 6 недель беременности*

БЕЗОПАСНО

От матери нужна  венозная кровь (без инвазивного вмешательства)

ТОЧНО

Точность анализа до 99% при обнаружении Y-хромосомы в крови матери

ДОСТУПНО

Анализ можно сдать в любом городе России и Казахстана

ГАРАНТИЯ

Мы вернем вам деньги в случае ошибочного результата! 

БЫСТРО

 Готовность анализа  на определение пола 1-4 раб. дня* 

Информация об анализе GenderBaby test. Рекомендуем ознакомиться:

  • Достоверность определения пола плода по крови матери составляет не ниже 98%. Результат генетического анализа достоверен и гарантируется Лабораторией только в случае нормального протекания беременности и нормального генотипа плода. Любые отклонения и патологии развития беременности/плода могут сказаться на достоверности результата;
  • Метод определения пола плода основан на выявлении маркера Y-хромосомы в крови беременной женщины: если маркер выявлен, делается вывод о предполагаемой беременности мальчиком, если не выявлен – девочкой;
  • При наличии 2-х и более эмбрионов определение маркера Y-хромосомы указывает, что, по крайней мере, один из эмбрионов имеет мужской пол, но не исключает возможности, что другой/другие эмбрионы – женского пола.
  • При сроке беременности менее 8 недель анализ может являться не достоверным. Неверно указанный срок беременности может привести к ошибке определения или к получению неопределенного результата;
  • Анализ на определение пола плода основан на анализе фетальной ДНК в крови беременной женщины. С увеличением срока беременности концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается. На снижение уровня фетальной ДНК влияют различные факторы – неточное определение срока беременности (при ранних сроках), является ли беременность первой , индивидуальные особенности организма женщины, особенности процесса развития плода и процесса развития беременности , наличие многоплодия, что может сказаться на достоверности результата.
  • В редких случаях, диагностическая реакция может протекать нетипично, что не позволяет сделать однозначного заключения о поле плода, при нормально протекающей беременности с достаточным для проведения анализа сроком гестации, в связи с индивидуальными особенностями организма матери, плода, особенностями строения плаценты и другими биологическими причинами, находящимися вне контроля Лаборатории. В этом случае будет дана рекомендация о проведении повторного анализа. Также возможными причинами неопределенного результата могут быть особенности протекания беременности, включая задержки развития, различные аномалии развития плода, ранний срок беременности, многоплодная беременность, генетические особенности плода. Указанные факторы не исчерпывают всех возможных причин, влияющих на анализ;
  • В очень редких случаях при наличии Y-хромосомы внешне пол человека проявляется как женский, и наоборот – при невозможности выявить Y-хромосому внешне пол плода проявляется как мужской в результате микроделеций / мутаций или иных патологических нарушений развития плода;
  • Если в течение последних 3-х месяцев было прерывание беременности /выкидыш/ замершая беременность , переливание крови, результат анализа может являться не достоверным.
  • Исследование по определению пола плода проводится исключительно для информационных целей и его результаты не могут являться основанием для постановки диагноза или селекции плода по половому признаку.

Задать вопрос специалисту

ЛИЦЕНЗИИ И СЕРТИФИКАТЫ

Записаться на прием

Если в древности, появление на свет детей с хромосомными патологиями считалось карой Божьей, то в наши дни предвидеть вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями можно диагностировать даже на ранних стадиях беременности с помощью пренатального скрининга. «Стандартные» процедуры предусматривают проведение биохимического анализа активных биологических веществ в крови матери, а также ультразвукового исследования, направленного на поиск специфических маркеров: отсутствие носовых костей, неправильная толщина воротничкового пространства, пороки сердца, аномалии ЦНС, укорочение костей и т.д.

Но точность таких исследований (<85%) вынуждает использовать иные методики подтверждения диагнозов: биопсия хориона (плодной оболочки), амниоцентез (забор околоплодных вод) хоть и дают более точный результат, но связаны с определенными рисками: от инфицирования организма матери, до непрерывного кровотечения или повышения вероятности внезапного прерывания беременности. При этом уровень погрешности может достигать 5%, давая ложноположительный или ложноотрицательный результат.

Благо, на смену «опасным» методикам диагностики приходят инновационные неинвазивные способы, появившиеся в результате многолетних исследований человеческого генома. Но прежде чем воспользоваться наработками ученых-генетиков стоит разобраться, что такое NIPT при беременности, какова достоверность теста и чем неинвазивный пренатальный тест превосходит все существующие на сегодняшний день виды скрининга.

Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест для беременных?

Суть процедуры схожа с биохимическим скринингом: в качестве образцов для проведения теста используется венозная кровь будущей матери. NIPT назначается в качестве дополнительной процедуры при комплексном скрининге за невозможностью или нежеланием пациентки проходить «стандартные» инвазивные процедуры. В сравнении с биопсией или забором околоплодных вод, исследование ДНК показывает высокую результативность при минимальной погрешности, не создавая осложнений для здоровья матери и не влияя на процесс развития плода.

NIPT позволяет установить:Что такое НИПТ и насколько он достоверный?

  • Трисомии 13, 18, 21 хромосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна);
  • Отсутствие X-хромосомы у девочек (болезнь Шерешевского-Тернера);
  • Добавочные X и Y-хромосомы у мальчиков (патологии Клайнфельтера, Якобса);
  • Делеции и микроделеции (отсутствие отдельных участков хромосом).

Кроме того, НИПТ позволяет определить пол ребенка на ранних (от 9-ой недели) стадиях беременности. В зависимости от теста, точность определения отклонения может достигать 99,9999%.

Доказано, что с 9 недели, в крови женщины, вынашивающей ребенка, появляются фрагменты клеток плода – фетальная ДНК. Современное материально-техническое оснащение позволяет выделять требуемые маркеры и сопоставлять их с наиболее распространенными генетическими сбоями и ошибками. Тем не менее, коллегия Американского конгресса акушеров и гинекологов выделяет «группу риска», для которых NIPT является обязательной процедурой.

К ним относятся:

  • Женщины в возрасте старше 35 лет;
  • Семьи, имеющие детей с хромосомными аномалиями;
  • Матери, вынашивающие 2, 3 и 4 ребенка.

Точность теста зависит от правильного определения срока беременности, индивидуальных особенностей организма и скорости развития плода.

Могут ли результаты теста быть ошибочными?

Несмотря на высокую достоверность NIPT (в сравнении с другими методами дородовой диагностики хромосомных отклонений), метод не лишен недостатков. Для женщин, не входящих в группу риска, существует вероятность ошибки, дающей ложноположительный или ложноотрицательный результат, в особенности – при многоплодной беременности. В остальных случаях, показатель точности достигает 99%.

Инвазивный или неинвазивный тест — что лучше?

Из-за погрешности, свойственной инвазивным тестам, каждую двадцатую женщину в России отправляют на бессмысленные и, порой, опасные тесты, способные спровоцировать выкидыш. В случае с ложноположительными результатами, определить необходимость в назначении дополнительных исследований гораздо проще, чем с ложноотрицательными – «стандартные» тесты не различают каждую пятую хромосомную аномалию.

Именно поэтому, ученые рекомендуют использовать неинвазивные пренатальные тесты, обладающие рядом достоинств в сравнении с иными видами дородовой диагностики генетических отклонений в развитии плода.Что такое НИПТ и насколько он достоверный?

К списку особенностей NIPT можно отнести:

  • Абсолютную безопасность;
  • Отсутствие болезненных ощущений;
  • Оперативность выполнения теста;
  • Возможность сдачи образцов с 8-10 недели беременности.

Забор венозной крови длиться менее минуты. Исследование маркеров, выделенных из образцов, занимает не более 12 рабочих дней. Более того, неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика не имеет противопоказаний и не требует особой подготовки к сдаче биоматериала.

Но учитывая, что исследование направлено на выявление хромосомных аномалий плода и носит информативный характер, в случае выявления нарушений, для исключения или подтверждения вероятности развития патологий, будущей матери придется пройти инвазивную диагностику.

Располагая всем, что необходимо для проведения неинвазивной пренатальной диагностики и обработки образцов, полученных методом биопсии, лаборатория «INLABgenetics» готова поручиться за точность и достоверность результатов исследований.

Кроме того, мы гарантируем:

  • Первоклассный сервис;
  • Бесплатные консультации;
  • Быстрое выполнение тестов;
  • Адекватные, доступные цены;
  • Комфортные условия оплаты.

Менеджеры центра генетических исследований готовы ответить на любой интересующий вас вопрос: для этого достаточно воспользоваться формой «обратной связи», позвонить по номеру «Горячей линии», оставить запрос на e-mail или посетить нашу лабораторию!

NIPT — не является медицинским прибором, инструментом, аппаратурой для анализов, медицинской услугой, аппаратом для диагностических целей и медицинских анализов, терапевтической услугой, консультацией по вопросам фармацевтики и медицинской помощью.

Неинвазивное определение пола ребенка по крови матери

12 декабря 2022 г


Наступила долгожданная беременность и будущие родители желают узнать, кто у них будет — мальчик или девочка? В этом плане результаты УЗИ не всегда достоверны, а инвазивные методы используются только при соответствующих показаниях и являются источником дополнительного стресса для беременной в связи со спецификой выполнения процедуры. Появление неинвазивных тестов стало максимально точным и безопасным способом определения пола ребенка.


Содержание:

  • Методы для определения пола ребёнка
  • Принцип действия НИПТ
  • НИПТ: сроки проведения, подготовка, противопоказания
  • Не только определение пола: результаты НИПТ

Методы для определения пола ребёнка

«Классическим» методом для определения пола плода является УЗИ. При этом около 10% результатов могут оказаться ошибочными[1,2]. НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование, позволяет с точностью до 99% определить пол по крови матери, а также выявить риски наличия хромосомных аномалий у плода[3]. Помимо этого, может быть использован ПЦР-тест, однако он не предоставляет никакой другой информации[4].

Принцип действия НИПТ

По достижении срока беременности в 10 акушерских недель, женщина может сдать венозную кровь для анализа НИПТ[5]. К этому сроку концентрация внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в крови матери достигает минимального порогового значения, необходимого, для качественного выполнения исследования. Чувствительность тестирования в таком случае достигает 99%.

Этапы анализа:

  • Из крови выделяют вкДНК.
  • Фрагменты Y-хромосомы среди вкДНК плода могут быть выявлены при помощи следующих методов: микрочипов, секвенирования нового поколения, ПЦР-тестов или масс-спектрометрии.
  • Полученные данные анализируются и результат передается пациентке.

Интерпретация результатов проста: если удается обнаружить фрагменты Y-хромосомы, значит пол будущего ребенка мужской. Если они отсутствуют, значит пациентка ожидает девочку.

НИПТ: сроки проведения, подготовка, противопоказания

Срок проведения анализа — от двух до двенадцати рабочих дней. Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. К противопоказаниям для проведения НИПТ относятся:

  • Срок беременности менее 10 акушерских недель.
  • Онкология у матери.
  • Хромосомные аномалии у матери.
  • Беременность тремя и более плодами.
  • Переливание крови, трансплантация органов, лечение стволовыми клетками.

Не только определение пола: результаты НИПТ

Определение пола ребенка по крови матери с помощью НИПТ – это дополнительная возможность анализа. Основная задача — определение риска наличия хромосомных аномалий у плода.

Точность скрининга первого триместра на хромосомные аномалии, который проводится в 11-14 недель беременности, колеблется около 80-90%[6,7]. А у НИПТ может достигать 99%[8]. При этом, тест абсолютно безопасен для ребенка, в отличие от инвазивных методов диагностики — амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

В лаборатории Genetico вы можете сдать тест НИПТ, благодаря которому узнаете не только о здоровье будущего малыша, но и его пол.

НИПТ Пренетикс

Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода.

Перейти к услуге

Список используемых источников:

  1. https://www.dovepress.com/ultrasound-measurement-learning-of-fetal-sex-during-the-first-trimeste-peer-reviewed-fulltext-article-RRFU
  2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19813214/
  3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11746166/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6398533/
  5. https://harmonytest.roche.com/
  6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28702698/
  7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5028642/
  8. https://harmonytest.roche.com/global/en/labs/nipt.html


Просмотров:
22707



Опубликовано:
15.07.2019

/

Обновлено:

09.04.2022

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.


Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.


Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.


В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.


В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.

Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.


С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.


Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.


Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.

Опасность инвазивных методов дородовой диагностики


Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.

Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ


НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

Возможности НИПТ


НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).


НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.


В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.


Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.

Принцип НИПТ


НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Этапы проведение анализа


На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

Если принцип один, в чем отличия?


Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.


Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.


Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).


В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.


Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.

10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama

В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:

  1. Возможность определение риска на ранних сроках (от 9 полных недель гестации).
  2. Тест работает при концентрации фетальной ДНК 2,8%, поэтому % результатов с неопределенным ответом сведен к минимуму.
  3. Тест подходит для скрининга беременных женщин любых возрастов.
  4. Тест Panorama валидирован как скрининговый тест для выявления микроделеционных синдромов.
  5. Анализ выполняется в аккредитованной лаборатории Natera, США.
  6. 0% ошибок по определению пола будущего малыша.
  7. Анализ можно применять при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве.
  8. Тест применяется при беременности двойней и определяет зиготность для двойни: монозиготная или дизиготная.
  9. Фетальная фракция и определение пола плода определяется для каждого плода из двойни.
  10. Аналитические характеристики набора:
  • Чувствительность набора 98–99%.
  • Специфичность набора 99,5–100%.
  • PPV (положительная предсказательная величины).
  • NPV (отрицательная предсказательная величина).

Ограничения

Важно помнить об ограничениях теста:

  • Не принимаются на исследование образцы в случае известных исчезнувших близнецов.
  • Не принимаются на исследование образцы при трёхплодной беременности и более.
  • Переливание крови беременной, пересадка костного мозга, онкологические заболевания — являются противопоказаниями к выполнению теста.

Результат


Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.


Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.


Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка. 

  • 40.190 Неинвазивный пренатальный тест (Panorama, диагностика анеуплоидии).
  • 40.191 Неинвазивный пренатальный тест (Panorama, диагностика анеуплоидии+микроделеции).

Что такое НИПТ тест?

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это пренатальное скрининговое исследование внеклеточной фетальной ДНК, которая циркулирует в кровотоке матери. Оно позволяет выявить серьезные генетические патологии у будущего ребенка.

Для проведения теста нам необходим лишь образец крови матери. Благодаря технологии секвенирования нового поколения (методу NGS) с высокой точностью оцениваются риски хромосомных, микроделеционных и моногенных заболеваний.

От 24 000 руб. Стоимость теста

От 12 раб. дней Срок выполнения

Консультация врача Доступна после теста

Зачем вообще нужен НИПТ?

Каждый человек является носителем одной или нескольких генетических мутаций. В большинстве случаев они не проявляют себя, но могут фатально повлиять на будущих детей. По статистике, 6 из 100 новорожденных страдают пороками развития, обусловленными генетически, и с увеличением возраста будущих родителей этот риск только растет.

Зачем проходить НИПТ при беременности?

Неинвазивный пренатальный тест, в первую очередь, необходимо проходить беременным женщинам, чтобы выявить серьезные генетические патологии, такие как синдром Дауна и других хромосомных нарушений у плода. Это исследование особенно рекомендуется проводить беременным старшего репродуктивного возраста, а также при наличии отягощенного анамнеза в семье и изменений по биохимическому скринингу.

6 из 10 новорожденных Страдают пороками развития

Растущий риск заболения С увеличением возраста родителей

Как работает неинвазивный пренатальный тест?

В крови беременной женщины, помимо небольших фрагментов ее собственного генетического материала, так называемой внеклеточной ДНК, циркулируют и фрагменты внеклеточной фетальной ДНК будущего ребенка. Внеклеточная фетальная ДНК составляет примерно 5-10 % от общего количества ДНК в крови, благодаря этому она легко поддается выделению и дальнейшему процессу секвенирования.

Уникальные технологии анализа ононуклеотидных полиморфизмов (SNP) и таргетное секвенирование, являются более точной методикой оценки риска хромосомных нарушений по сравнению с количественными методами, применяемые в большинстве неинвазивных тестах.

Материалом для теста служит кровь матери

Определяем количество хромосомного материала

С какого срока можно проводить НИПТ?

Самый ранний срок беременности, с которого можно проводить неинвазивное пренатальное тестирование, составляет 10 недель.

Перед выбором неинвазивного пренатального теста мы рекомендуем проконсультироваться с врачом-генетиком.

На консультации вы сможете выбрать НИПТ тест, который подходит именно вам, ведь на выбор влияет не только срок вашей беременности, но и множество других факторов, таких как, например, достигнута ли беременность естественным путем, или с помощью ЭКО, каково количество плодов, была ли редукция близнеца и так далее.

Могу ли я сдать НИПТ, если я беременна двойней?

Да, некоторые неинвазивные пренатальные тесты позволяют провести исследование при беременности двойней и даже определить пол каждого малыша.

В нашей линейке неинвазивных пренатальных тестов, есть НИПТ тесты для двойни

Каковы преимущества НИПТ?

  • высокая чувствительность и точность выявления хромосомной патологии (более 99,99%) по сравнению с биохимическим скринингом
  • возможно сдать кровь с 10 недели беременности до проведения раннего пренатального скрининга
  • отсутствие рисков для плода (прерывания беременности и инфицирования)
  • не требуется четкой подготовки, кровь сдается в любой день и независимо от приема пищи
  • получение результата в короткие сроки

Определение пола

Определение пола основано на идентификации материала Y-хромосомы в бесклеточной ДНК, определение пола входит в любой из выбранных вами НИПТ.

Входит в любой НИПТ Определение пола

После 12 и 14 недель Может быть указан пол

Результаты теста

Если результаты теста выявляют низкий риск заболевания, то очень маловероятно, что ваш будущий ребенок имеет любую из хромосомных нарушений тестируемых с помощью НИПТ. Это особенно верно для трисомий 13, 18 и 21.

Однако большие удаления и дублирования могут быть обнаружены только примерно до 70% — и только в том случае, если эта дополнительная опция явно включена в выбранный вами НИПТ тест.

Кроме того, тест не может полностью исключить мозаику, при которой хромосомное нарушение присутствует только в некоторых клетках ребенка.

В частности, при относительно низком содержании ДНК плода, может случиться так, что результат теста будет отсутствовать или неясен, несмотря на тщательное и профессиональное выполнение. 

Как правило, после этого мы предлагаем повторить тест. Примерно в 0,5% случаев окончательно получить надежный результат теста невозможно. 

Затем ваш гинеколог обсудит с вами дальнейшие варианты диагностики.

К счастью, подавляющее большинство детей рождаются здоровыми.

Однако при каждой беременности существует риск рождения ребенка с врожденными аномалиями или заболеваниями около 3-4%.

99,9% Точность теста

~0,5% Невозможно получить результат теста

3-4% риск рождения ребенка с аномалиями

Где я могу пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?

Пройти тест вы можете в нашей лаборатории. Мы предлагаем широкую линейку панелей неинвазивных пренатальных тестов Veracity и VeraGene по самым доступным ценам.

Их уникальная технология секвенирования нового с таргетным захватом (NGS
TACS) позволяет выявить риск для 21 хромосомы и региону микроделеций с точностью до 99,9%.

Перед тем, как выбрать тест, пожалуйста, проконсультируйтесь со специалистом. В нашем центре есть консультирующие врачи-генетики с большим опытом, которые подскажут, какой тест подойдет именно вам.

PROGEN — одна из первых генетических лабораторий в России, которая предлагает неинвазивные пренатальные тесты с 2014 года.

Мы используем проверенные методы тестирования и помимо технической экспертизы для проведения неинвазивных пренатальных тестов, мы также обладаем медицинской компетенцией, позволяющей оценить результаты тестов нашими специалистами в области генетики человека.

Для пациентов создан специальный номер +7 (499) 677-52-22, по которому вы можете уточнить у наших специалистов детали о неинвазивных пренатальных исследованиях. Вы также можете задать вопрос в чате, мы вам обязательно ответим.

Безопасны для ребенка Неинвазивные тесты

С 2015 года Тестирует PROGEN

Базовая

НИПТ VERACITY — Базовая панель на 3 синдрома

Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода (3 синдрома + определение пола плода) с 10 недели беременности.

Биоматериал:

Венозная кровь

Исполнитель:

NIPD Genetics

3 синдрома:

Дауна

Патау

Эдвардса

Стандартная

НИПТ VERACITY — Стандартная панель на 8 синдромов

Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.

Биоматериал:

Венозная кровь

Исполнитель:

NIPD Genetics

8 синдромов:

Дауна

Патау

Шерешевского-Тернера

Эдвардса

Трисомия Х-хромосомы

Синдром Клайнфельтера

+2

Расширенная

НИПТ VERACITY — Расширенная панель на 12 синдромов

Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (12 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.

Биоматериал:

Венозная кровь

Исполнитель:

NIPD Genetics

12 синдромов:

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Синдром Шершевского-Тернера

Трисомия Х-хромосомы

Синдром Клайнфельтера

+6

Для двойни

НИПТ VERACITY — Расширенная панель для двойни

Безопасно оценивает риск хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (7 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.

Биоматериал:

Венозная кровь

Исполнитель:

NIPD Genetics

7 синдромов:

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Синдром Ди Джорджи

Синдром делеции

Синдром Вольфа-Хиршхорна

+1

112 заболеваний

НИПТ VERAgene 112 заболеваний

Неинвазивный пренатальный тест лаборатории NIPD Genetics, Кипр, позволяющий оценить риск для плода одновременно по хромосомным и микроделеционным синдромам, 112 моногенным наследственным заболеваниям. Безопасно оценивает риск заболеваний плода с 10 недели беременности.

Биоматериал:

Венозная кровь, буккальный соскоб

Исполнитель:

NIPD Genetics

Понравилась статья? Поделить с друзьями:
  • Нипт отзывы беременных ошибки
  • Нету грамматическая или речевая ошибка
  • Ни дня записи не переключитесь даты код ошибки 400010
  • Нет подключения к сети передачи данных как исправить на телефоне
  • Ниодной или ни одной ошибки