Ошибки скрининга 1 триместра отзывы

По некоторым данным, ежегодно в течение первых месяцев жизни от врожденных пороков развития погибает около 276 тысяч новорожденных (1). Поэтому так важна эффективная диагностика, которая проводится уже на ранних сроках беременности. В медицинских клиниках используются методы, которые помогают определить, как развивается ребенок, правильно ли идет беременность и какие проблемы возможны во время родов. Пренатальный скрининг выявляет потенциальные риски и дает возможность назначить современную терапию осложнений.

Беременность — крайне волнительный опыт для женщины, будущая мама хочет быть уверена, что ее малыш здоров и развивается нормально. Понимая это, специалисты, которые занимаются скринингом, интерпретируют результаты максимально грамотно и деликатно. Чтобы беременные не волновались, им подробно рассказывают обо всех показателях — от чего они зависят, как могут меняться. Приятный бонус во время УЗИ — возможность увидеть на экране своего будущего ребенка.

Зачем делать скрининг в 1 триместре

Скрининг 1 триместра необходим, чтобы удостовериться в благополучном ходе беременности и в отсутствии каких бы то ни было патологий. Обследование дает возможность выявить риски серьезных осложнений, таких как преэклампсия, преждевременные роды, задержка внутриутробного роста плода и антенатальная гибель плода. Эти осложнения встречаются намного чаще, чем врожденные пороки развития и хромосомные аномалии (2).

Что включает скрининг 1 триместра 

Расскажем, что показывает и позволяет понять каждый вид исследования.

Виды скринингов 1 триместра

Наблюдение на ранних сроках беременности включает два типа исследований: ультразвуковое и биохимическое — анализ крови. Расскажем подробнее о каждом: для чего они проводятся и что могут показать на этом сроке.

Биохимический скрининг

Развернутое исследование крови показывает количество двух гормонов: 

• βХГЧ (хорионический гонадотропин)
• протеина A, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). 

В зависимости от их концентрации, врач может определить патологию плода. Если ребенок развивается с отклонениями, количество белка увеличивается, либо уменьшается. 

На концентрацию гормонов влияет множество факторов. Ими могут быть:

• вынашивание двойни или тройни, 
• экстракорпоральное оплодотворение — ЭКО, 
• сахарный диабет, 
• проведенный ранее амниоцентез, 
• психологическое состояние беременной. 

Точный диагноз поставить с помощью биохимического скрининга трудно. Однако это исследование позволяет обнаружить главные симптомы возникновения опасных заболеваний: синдрома Дауна или Эдвардса, а также пороки развития нервной трубки, которые приводят к патологиям спинного или головного мозга. 

Если по результатам биохимического скрининга выявлены какие-то отклонения от нормы, для постановки окончательного диагноза врачи назначают дополнительные обследования. 

Почему важно исследовать кровь именно в 1 триместре? Проведение биохимического скрининга с расчетом индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна на 9-13 неделе беременности в 1,5 раза повышает чувствительность выявления плодов с синдромом Дауна у беременных моложе 35 лет по сравнению со скринингом во 2-м триместре (3).

Пренатальный скрининг

Ультразвуковое исследование призвано определить точный срок беременности, размер плода, увидеть, как он располагается в матке и выявить потенциальную задержку роста ребенка. 

На этом сроке возможны два варианта УЗИ: через стенку живота — абдоминальное, и через влагалище — трансвагинальное. Последнее дает более точные результаты и обычно назначается женщинам с избыточным весом, у которых жировая прослойка на животе мешает детально рассмотреть плод и матку.

Сегодня в медицинских учреждениях все чаще используют неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), который основан на выделении фетальной ДНК. Возможно, в будущем он полностью или частично заменит существующий скрининг на хромосомную патологию плода (2).

Когда делают скрининг 1 триместра

Обследование рекомендовано делать с 11 недели до 14 недели беременности. Лучшее время для первого скрининга — 12 неделя беременности.

Как проходит скрининг 1 триместра

Процедура абсолютно безопасна для плода, женского здоровья и не занимает много времени. Она начинается с того, что женщина приходит на прием к акушеру-гинекологу.

Общее обследование

Перед УЗИ и биохимическим исследованием крови врач проводит опрос — курит беременная или нет, узнает о количестве беременностей (эта первая или нет), количестве родов (первые роды или нет). Женщине измеряют артериальное давление, вес и рост. Акушер-гинеколог выдает направление на сдачу анализа мочи и общего анализа крови.

УЗИ

Для проведения этого исследования женщина оголяет живот и ложится на спину. Специалист использует внешний датчик, которым водит по брюшной стенке (при абдоминальном УЗИ). Для удобства будущей маме рекомендуется согнуть ноги в коленях. Во время процедуры врач исследует органы малого таза женщины: матку и те, что находятся рядом с ней. Скрининг не вызывает у беременной особого дискомфорта. При проведении внутривлагалищного УЗИ используется похожий датчик, но с презервативом.

Исследование крови

Кровь беременной тестируется на резус-фактор, определяется группа крови, делается анализ на ВИЧ, гепатит и сифилис. Во время генетического анализа крови проводятся тесты на выявление возможных врожденных патологий плода.

Как подготовиться к скринингу 1 триместра

Каких-то особых способов, чтобы подготовится морально и физически, не существует. Процедура, с учетом возможностей современной медицинской техники, не сложная, проходит быстро и безболезненно. А чтобы получить максимум полезной информации, нужно помнить про несколько правил.

Не нужно бояться скрининга! Если все делать правильно — как советует врач, исследование пройдет хорошо, а его результаты будут точными. 

Объективная картина даст женщине полное представление о проходящей беременности, а врачу — нужную информацию для утверждения диагноза и дополнительных назначений.

Подготовка к УЗИ

За пару дней до процедуры нужно исключить из питания продукты, вызывающие повышенное газообразование: ржаной хлеб, бобовые, свеклу, все виды капусты, морковь, спаржу, чеснок, лук, мучные изделия, кунжут, фисташки, виноград, яблоки, персики, арбуз и газированные напитки. При непереносимости лактозы перед УЗИ нельзя употреблять в пищу молоко и молочные продукты. 

Если исследование проводится абдоминально (через живот), необходимо предварительно выпить 0,5-1 л негазированной воды. Считается, что когда мочевой пузырь заполнен, матка немного смещается в сторону живота, и картинка получается более четкой. Для вагинального исследования это не имеет значения.

Подготовка к биохимическому исследованию крови

Биохимический скрининг проводится натощак. За день до взятия крови беременная не должна есть острую и соленую пищу. Рекомендуется исключить из меню жареные, пряные и жирные продукты, шоколад, копченые изделия, цитрусовые, а также продукты, которые вызывают аллергию. Нарушение этих норм может привести к ошибочным результатам исследований.

Какие риски может выявить скрининг 1 триместра

Первый скрининг во время беременности позволяет определить около 240 различных пороков развития и генетически обусловленных заболеваний, в том числе: 

• синдром Дауна; 
• синдром Патау; 
• синдром Эдвардса;
• гидроцефалию;
• мальформацию Денди — Уокера; 
• замедленное развитие плода;
• остановку в развитии беременности;
• лимфангиомы шеи;
• гастрошизис и др.

В наши дни скрининг в 90% случаев помогает рассчитать риск возникновения таких аномалий, как трисомия по 21, 13 и 18 парах хромосом, врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга Spina bifida и анэнцефалию. Современные методики увеличивают точность тестов до 99% (1).

Показания и противопоказания к обследованию

УЗИ 1 триместра — одно из самых распространенных обследований беременных в разных странах мира. Хотя скрининг рекомендован всем беременным, это — добровольная процедура. В обязательном порядке скрининг делают:

• если при предыдущих беременностях уже были преждевременные роды (самопроизвольные аборты), замершие беременности или мертворождения;
• будущим мамам, которые перенесли бактериальные или вирусные инфекции во время беременности, а также принимали препараты, запрещенные при вынашивании ребенка;
• пациенткам, имеющим в анамнезе диагноз «невынашивание»;
• если есть дети или родственники, которые имеют генетические заболевания, связанные с хромосомными аномалиями;
• беременным старше 35 лет (поскольку в этом возрасте могут возникнуть дополнительные осложнения при родах);
• если отец ребенка — близкий родственник женщины. 

Расшифровка результатов скрининга: нормы и отклонения

Современные методы исследования беременности требуют высокой профессиональной подготовки. Проводить обследование и интерпретировать полученную информацию может только специалист, поэтому расшифровкой результатов скрининга занимается акушер-гинеколог. 

Врач ставит предварительный диагноз на основании соответствия или несоответствия параметров плода норме. Для сравнения он использует таблицу, где указаны размеры плода.

Если у беременной женщины установлен высокий риск по хромосомным нарушениям плода, врачи принимают решение об инвазивной пренатальной диагностике. Показаниями для инвазивной диагностики также являются родственный брак, возраст женщины старше 35 лет, хромосомные болезни в семье и рождение детей с пороками развития (1).

В случае опасного развития ситуации матери будущего ребенка рекомендуют сделать аборт. Она может либо оставить ребенка, родить и растить его, несмотря на серьезные заболевания, либо сделать аборт в надежде, что следующая беременность будет удачнее. 

Цены на скрининг 1 триместра в 2023 году

Отзывы гинекологов о скрининге 1 триместра

Врач акушер-гинеколог «СМ-Клиника» Дарья Казакова:

— Цель скрининга — рассчитать статистический риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, такими как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, а также риск развития осложнений беременности: преждевременных родов, преэклампсии и задержки роста плода.

Скрининг проводится в два этапа. На первом — экспертное УЗИ. Обследование может выполнять только врач УЗ-диагностики, который прошел специализированное обучение, позволяющее проводить такое исследование. Во время проведения УЗИ оцениваются определенные анатомические структуры плода, скорость кровотока в некоторых сосудах, а также выполняется измерение длины шейки матки. 

На втором этапе беременной предлагается сдать кровь для определения уровня свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека, а также связанного с беременностью плазменного протеина А. 

После того, как анализы крови готовы, эти данные вместе с результатами УЗИ вносятся в специализированную компьютерную программу, которая, используя современный алгоритм, рассчитывает риски. В настоящее время пренатальный скрининг рекомендован всем беременным женщинам.

Акушер-гинеколог филиала израильской клиники «Хадасса» в Сколково Наталья Вергасова:

— При проведении УЗИ с большой тщательностью измеряется копчико-теменной размер плода. Это необходимо для точного определения срока беременности. Кроме того, измеряется окружность головы — БПР, проводится оценка толщины воротникового пространства, наличия носовой косточки, наличия трикуспидальной регургитации (патологический кровоток через сердечный клапан), кровотока в венозном протоке, а также оценка количества сосудов пуповины. 

Любой специалист, проводящий исследование, должен быть лицензирован по каждому показателю. Расчет рисков должен проводиться только в специальной программе Astraia, согласно приказу Минздрава РФ 1130н от 20.10.20 г. Если врач, который проводит скрининг, не имеет лицензии на каждый из показателей, по которым делается исследование, то программа не посчитает весь пренатальный скрининг, поэтому надо внимательно относиться к выбору клиники для этой процедуры. 

Сегодня в нашей стране проводится комплексный скрининг, то есть не только рассчитываются риски патологии плода, но также вычисляются группы риска по преждевременным родам и вероятность развития преэклампсии. Для оценки риска развития преэклампсии используются следующие показатели: оценка кровотока в маточных артериях, определение концентрации плацентарного фактора роста в крови (PIGF); измеряется АД на обеих руках пациентки. Программа рассчитывает риск с учетом вводных данных (в т. ч. вес, рост, возраст, наличие сахарного диабета, курение и этническая принадлежность).

Если выясняется, что женщина находится в группе высокого риска, для уточнения диагноза ей предлагают пройти дополнительное обследование. Рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики — биопсии ворсин хориона или амниоцентез во 2 триместре беременности.

Высоким риском считается преодоление порога 1:100. Если результат 1:75, это означает, что только у одной из 75 окажутся проблемы, а у остальных женщин будет все в порядке. Вычисление женщин, находящихся в высокой группе риска, помогает врачу грамотно спланировать тактику ведения беременности и родов.

Также существует пренатальный неинвазивный тест, который делают в специализированных клиниках. Помимо генетических патологий плода, он помогает определить пол и резус-принадлежность. Неинвазивный пренатальный тест не может заменить УЗ-скрининг, который проводится также с целью исключения грубой патологии плода. Такой тест, как правило, платный. Бесплатную услугу предоставляют только женщинам старше 35 лет при высоких рисках неблагоприятного развития беременности, которые были выявлены с помощью биохимических маркеров.

Популярные вопросы и ответы

На вопросы отвечает Мария Филатова, врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, детский гинеколог, врач ультразвуковой диагностики клиники «Чайка» (Москва).

Источники

1. Юпатов Е. Ю. Современные принципы пренатального скрининга // Журнал «Практическая медицина». 2016. №1 (93). С. 32-36.
   URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-printsipy-prenatalnogo-skrininga/viewer
2. Кудрявцева Е. В., Ковалев В. В. и др. Взаимосвязь показателей пренатального скрининга I триместра с риском осложнений беременности // Журнал «Акушерство и гинекология». 2020. №1. С. 38-45.
   URL: https://cyberleninka.ru/article/n/vzaimosvyaz-pokazateley-prenatalnogo-skrininga-i-trimestra-s-riskom-oslozhneniy-beremennosti/viewer
3. Кащеева Т. К. Пренатальный биохимический скрининг — система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы: Дис. д.б.н. — СПб, 2009.
   URL: https://medical-diss.com/medicina/prenatalnyy-biohimicheskiy-skrining-sistema-printsipy-kliniko-diagnosticheskie-kriterii-algoritmy-1

Что такое пренатальный скрининг?

– Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, которые проводят женщине во время беременности. Он включает в себя УЗИ, сбор анамнеза, измерение веса, роста, артериального давления и анализы крови на биохимию и гормоны. Скрининг помогает выявить врожденные аномалии плода и предотвратить развитие осложнений беременности. 

Скрининг в дословном переводе означает просеивание. Задача врачей – из большого числа беременных женщин выявить пациенток с высоким риском генетических отклонений плода или осложнений беременности. 

Изначально скрининг первого триместра был задуман для выявления синдрома Дауна. Но сейчас задачи и возможности значительно расширились: уже в 11-14 недель в ходе исследования можно получить большой массив информации, чтобы благополучно, с минимальными рисками вести беременность. Например, на раннем этапе можно прогнозировать риск преэклампсии, которая является одним из факторов преждевременных родов, и назначить профилактическое лечение. 

Какие патологии позволяет выявить скрининг?

– Со стороны плода в первом триместре благодаря совершенствованию ультразвуковых аппаратов можно выявить большое количество пороков развития: не только грубые, например, анэнцефалию – отсутствие головного мозга. А при оценке маркеров хромосомных аномалий (воротниковое пространство, носовая кость, венозный проток, кровоток на трикуспидальном клапане – клапане между правым предсердием и правым желудочком сердца) заподозрить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие заболевания. 

Также скрининг позволяет диагностировать большие акушерские синдромы – преэклампсию, синдром задержки роста плода. На основании анамнеза пациентки и оценки шейки матки мы можем говорить о риске преждевременных родов. Во время скрининга врач обязательно осматривает придатки матки, яичники: иногда впервые во время беременности у пациенток обнаруживается какой-то онкологический процесс, который требует немедленного лечения. 

Многие женщины боятся ошибок диагностики (бывает, врачи говорят, что ребенок родится с синдромом Дауна, но позже выясняется, что все ок). Насколько высока эта вероятность? И можно ли избежать ошибок?

– Вопрос сложный. Ошибки, конечно, случаются и в отношении ранней диагностики. Маркеры хромосомных аномалий – не равно 100% наличие синдрома. Это лишь говорит о том, что у пациентки повышен риск по сравнению с другими женщинами, у которых эти показатели в норме. Это повод дополнительно обследовать пациентку и своевременно выявить те или иные проблемы. 

К тому же, в рамках скрининга первого триместра ряд  анатомических структур плода остается за кадром: например, однозначно сказать про пороки сердца на этом сроке мы не можем. Это не ошибка, но ограничение метода: мы можем что-то заподозрить или наоборот не увидеть проблему, которая будет выявлена позже. 

Бояться скрининга, потому что могут что-то найти – неправильно. Я сторонник того, что пациент должен иметь максимум информации о себе, и эта информация должна быть максимально объективной. Но если врачи что-то обнаружили, женщина всегда может пойти к другому специалисту и перепроверить. 

Некоторые женщины решают не проходить скрининг, так как уверены, что не будут прерывать беременность, даже если у плода найдут аномалии…

– Здесь не стоит вопрос о прерывании. Сейчас действительно большое количество пациенток даже в случае подтвержденных генетических синдромов оставляют беременность – это выбор и право родителей. 

Речь о том, что есть пороки развития, которые можно прооперировать во время беременности, на очень ранних сроках, и помочь малышу. Например, обструкция мочевыводящих путей – когда на уровне мочевого пузыря происходит нарушение оттока мочи. Выполнив операцию до 16 недели беременности, мы можем сохранить ребенку функцию почек. Если этот момент упускается, к сожалению, запускаются процессы разрушения структуры почки – и ребенок рождается с почечной недостаточностью. 

Поэтому УЗИ и скрининги дают дополнительный шанс: чем раньше мы начнем лечение, тем лучше исходы. Есть целый комплекс проблем, которые успешно решает фетальная хирургия (то есть хирургия плода) – это лечение синдромов фето-фетальной трансфузии, обратно-артериальной перфузии, синдрома анемии и полицитемии, врожденной диафрагмальной грыжи, крестцово-копчиковой тератомы, а также таких тяжелых врожденных пороков, как спинномозговая грыжа (Spina bifida). Все эти пороки можно прооперировать, когда ребенок находится еще в утробе.

Может ли УЗИ негативно влиять на ребенка?

– Если бы ультразвук имел какое-то патологическое или вредное воздействие, его бы уже давно запретили или как-то ограничили. Ультразвуковые исследования в акушерстве и гинекологии используются в нашей стране с 1970-х годов. Уже несколько поколений детей выросло с тех времен, и нельзя сказать, что с ними что-то не так. 

Сейчас ультразвуковые системы еще более совершенны, и настройки в них максимально оптимизированы для использования в акушерстве. Есть нюансы: например, не рекомендуется применять допплерометрию до 10 недель беременности, поэтому мы не даем послушать сердечко на ранних сроках – мы показываем, что оно бьется, с помощью других режимов. В целом УЗИ не оказывает никакого патологического влияния на плод.

Сколько раз во время беременности и в какие сроки женщина проходит скрининг? 

– Ранее в рекомендациях Минздрава было прописано три обязательных скрининга: 

• первый –  на сроке с 11 недели по 13 недель и 6 дней
• второй –  с 19 недели по 21 неделю беременности
• третий – с 30 по 34 неделю беременности. 

К сожалению, в последнем приказе от 20.10.2020 № 1130Н остались обязательными только первые два скрининга. Я считаю это упущением: третий скрининг давал нам много информации не только о пороках, которые поздно проявляются, но и, что важнее – давал оценку роста плода. Ранняя задержка роста плода возникает редко, большинство задержек проявляется ближе к 30 неделям. Также мы можем выявить ряд пороков развития, которые потребуют лечения после рождения. 

Что делать, если женщина не может пройти скрининг в указанные сроки? Есть ли смысл обследоваться позже?

– Что касается второго скрининга, не принципиально, если пациент придет в 22-23 недели: здесь привязка ко времени объясняется тем, что в случае выявления грубого порока развития, до 22 недель врачи смогут провести прерывание беременности в обычном роддоме. Если же порок выявляется в более позднем сроке, аборт по медицинским показаниям будет возможен только в специализированных перинатальных центрах.

С первым скринингом все несколько сложнее: параметры воротникового пространства мы можем оценивать только в сроках от 11 недели до 13 недель и 6 дней, и при копчико-теменном размере эмбриона от 45 до 84 мм. Если будущий человек из этих диапазонов выпадает, то программа не рассчитывает риск отклонений – так заложена математическая модель. Такие случаи происходят, когда пациентка обращается для прохождения скрининга слишком рано либо слишком поздно.

Когда оправдано дополнительное назначение ультразвуков между обязательными скринингами?

– Есть ряд показаний, и их достаточно много, когда мы выходим за рамки трех стандартных исследований. Это и задержка роста плода, и наличие у пациентки резус-конфликта, когда мы можем выявлять анемию плода или гемолитическую болезнь, и там количество исследований после 30 недель может быть еженедельным  и раз в 2 недели после 20 недель. То же касается и двоен, в первую очередь монохориальных, когда развитие осложнений бывает настолько быстрое, что пациентов необходимо наблюдать каждые 2 недели, начиная с 16 недель. 

Это пациентки с риском преждевременных родов, у которых преждевременные роды были в анамнезе: мы оцениваем шейку в первом триместре, во втором триместре, и дальше уже по ситуации. Если у врача возникают какие-то сомнения после осмотра на кресле руками, пациентку направляют на трансвагинальное УЗИ. 

Также, это пациенты групп риска по преэклампсии – мы должны смотреть, как ребенок растет, нет ли задержки роста, оценивать показатели кровотока при помощи допплерометрии. 

Большинство беременных из мегаполисов на самом деле проходят за беременность более трех исследований. 

Чем отличаются ультразвуковые исследования 2D и 3D? И какой тип лучше для первого скрининга?

– Весь ультразвук начинается с обычного 2D исследования, этот режим позволяет в полной мере оценить состояние пациента. Трехмерное (то, что называется 3D) для нас, специалистов по визуальной диагностике, не дает какой-то дополнительной информации, но позволяет сохранить большой объем данных в небольшом файле. 3D для пациента позволяет  на больших сроках показать, как растет малыш, его лицо, конечности. Но если мы не сделали красивую картинку эмбриона или плода, это не значит, что мы не сделали 3D. 

*Статья подготовлена с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Беседовала Алена Демина

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Что показывает скрининг на первом триместре беременности: расшифровка показателей первого биохимического исследования, отклонения и патологии

Ожидание ребёнка – ответственный период в жизни женщины. Происходят многочисленные перемены и изменения. Необходимо регулярно посещать врача и выполнять процедуры для положительного вынашивания малыша.

Скрининг 1 триместра расшифровка результата

Женщина в период беременности несколько раз должна пройти скрининг, в каждом триместре. Процедypa позволяет выявить патологии, оценить общее состояние плода и предотвратить некоторые отклонения и проблемы. Как же проходит процедypa? В какие периоды необходимо делать исследование?

Что такое скрининг-исследование во время беременности

Скрининг – это ряд медицинских процедур, благодаря которым можно распознать патологии и болезни плода. Результаты указывают на определённые причины проблемы, которые способствуют её развитию.

Перинатальный скрининг делают беременной женщине, чтобы вычислить вероятность наличия у ребёнка дефектов нервной трубки, синдромов Дауна, Патау. Проводится в несколько этапов:

1. Ультразвуковое исследование – осмотр тела плода, особенностей, наличие хромосомных отклонений. Так же изучают кровоток в пуповине и сердцебиение, функционал плаценты.
2. Биохимический анализ – вычисляется наличие белков в крови будущей матери, чтобы выявить возможные патологии ребёнка.
3. Если первые два этапа показали высокий риск генетических патологий, то проводится инвазионные методы, чтобы уточнить результат.

Когда проводится первое исследование после установленной беременности

Чаще об ожидании ребёнка женщина узнает на пятой, шестой неделе, в это же время встаёт на учёт. Первые двенадцать недель – один из ключевых периодов, потому что именно в это время происходит закладка и формирование органов плода. Чтобы убедиться в положительном течении беременности, предотвратить заболевания и выявить возможные патологии, пациентке назначают первый скрининг в период с 10 по 14 неделю. Но перед этим гинеколог обязательно в анамнез записывает все данные роженицы:

• рост;
• вес;
• показатели артериального давления;
• наличие хронических заболеваний;
• дату последнего мeнcтpуального цикла.

Кто направляет на скрининг

Направление на процедуру выписывает лечащий гинеколог. Перед процедурой женщина должна сдать общий анализ крови, мочи, пробы на заболевание ВИЧ, СПИД.

Сроки скринингов по неделям

В каждом триместре беременности необходимо проходить скрининг-исследование:

• С 10-14 неделю.
• С 15-20 неделю.
• С 30-34 неделю.

Когда лучше делать утром или вечером

Проходить процедуру лучше в утреннее время или дневное. Необходимо подготовиться:

• за несколько часов до скрининга не употрeблять пищу, а за пару дней перед ним соблюдать диету: исключить из рациона явные аллергены – цитрусовые, мед, сладости, жирную и пряную пищу;
• перед процедурой выпить пол-литра жидкости, чтобы матка была хорошо видна, если УЗИ проводится трaнcвaгинально, то необходимости в питье нет.

Сколько раз проходят в первом триместре

В начале срока, пройти процедуру скрининга нужно один раз. Но иногда требуется повторить несколько раз:

• для рожениц старше 35 лет;
• при наличии детей с генетическими отклонениями);
• в случае употрeбления запрещённых при беременности препаратов;
• если ребёнок зачат от близкого родственника;
• для женщин имеющих несколько выкидышей подряд.
• если первое исследование выявило проблемы.

Если при повтором исследовании патологии подтвердятся, то роженицу направляют в медико-генетический центр, чтобы провести инвазионные процедуры.

Могут ли назначить повторно в первом триместре

Назначить повторное обследование в первом триместре могут, если роженица находится в зоне риске или же выявлены возможные генетические заболевания.

Как делают скрининг УЗИ в перинатальном центре

Перинатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.

Обязательно проводить в центре УЗИ диагностики

Проходить обследование нужно в центре диагностики. В таких специальных учреждения есть необходимая аппаратура. В областных и районных больницах чаще всего отсутствует медицинская техника узкого направления. Перинатальные центры работают в конкретном направлении и кроме высокоточной аппаратуры, имеют штат квалифицированных специалистов.

Сколько времени занимает исследование

В среднем процедypa скрининга занимает около часа, полутора. В случае тяжёлой беременности и дополнительных исследований, врач может назначить повторный скрининг.

Когда ждать результаты

Результаты ультразвукового исследования роженице скажут на процедуре. С помощью специального датчика, которым проводят по брюшным мышцам, изображение проецируют на монитор и женщина вместе с врачом наблюдает за плодом. Рассматривают особенности строения, количество пальцев, сердечную мышцу. Если ребёнок не закрывает пoлoвые органы, то легко определить: мальчик или девочка. Анализ внешнего осмотра женщина узнает сразу же.

Биохимический анализ и остальные результаты, в основном, будут готовы в течение пары дней.

Что смотрят

На первом скрининге производят осмотр:

• строения плода и расположения;
• внутренние органы;
• лицевую часть;
• измеряют окружностью головы, длину ног, рук и рост;
• толщину воротникового прострaнcтва. Норма 2 см;
• расположение и функционал плаценты.

Нужны ли анализы крови матери: биохимия материнской сыворотки

Биохимия материнской сыворотки обязательно сдается на первом исследовании. Это позволяет выявить:

• норму ХГЧ – определяет склонность к синдрому Дауна;
• состояние плазменного белка (РАРР-А) – завышенные или заниженные показатели означают предрасположенность к заболеваниям.

Нужна ли диета перед скринингом: что нельзя есть

Для правильных результатов за несколько дней до процедуры нужно соблюдать щадящую диету:

• устранить из рациона сладости, жирную, пряную пищу;
• недопустимо употрeбление алкоголя;
• исключить аллергены (цитрусовые, шоколада и прочее).

Расшифровка показателей скрининга

На скрининге определяют:

• размер копчико-теменной части(КТР);
• бипариетальный размер головы (БПР);
• толщину воротникового прострaнcтва (ТВП);
• частоту сердечных сокращений (ЧСС);
• состояние плазменного белка (РАРР-А).

Какие патологии выявляют на первом скрининге

Благодаря комплексу процедур выявляются отклонения:

• генетические заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса);
• физическое развитие плода;
• расположение, что позволяет исключить внематочную беременность;
• предрасположенность к самопроизвольному выкидышу;
• точный срок беременности;
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• предрасположенности к заболеваниям сердца;
• состояние, расположение плаценты.

Иногда результаты могут быть неверными или не точными, это случается редко, иногда сказывается человеческий фактор. Оказать влияние на итог могут такие причины:

• сахарный диабет у роженицы;
• многоплодная беременность;
• слишком ранний или поздний скрининг;
• излишний вес женщины;
• если для зачатия использования ЭКО, то значение протеина А будет ниже нормы;
• стресс, сильное волнение;
• лекарства на основе прогестерона.

Стоит ли переживать, если опущена плацента

УЗИ показывает расположение плаценты. Это важный орган, который растёт одновременно с развитием плода, обеспечивает его питательными веществами, микроэлементами, кислородом. Неверное расположение может закрывать выход из внутреннего зёва матки и нарушать питание ребёнка.

В первом триместре такое предлежание не опасно. Чаще всего, по мере роста, плацента мигрирует. Но пациентка должна находиться под регулярным контролем, чтобы аномальное расположение не навредило ребёнку и будущей матери.

Как проходит скрининг 1 триместра беременности и расшифровка результатов

Скрининг первого триместра – массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой нeблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

• Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
• Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
• При наличии вредных профессиональных факторов.
• Угроза выкидыша.
• Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
• Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
• Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
• Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
• Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
• Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вaгинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

• Мочевой пузырь должен быть полным.
• За 4 часа до УЗИ не мочиться.

Читать еще:  Что делать родителям, если новорожденный перепутал день с ночью

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

• Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
• Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
• За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употрeблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

• Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
• Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
• Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
• Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
• Пороки развития нервной трубки у плода.
• Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
• Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

• Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:

• ТВП плода (толщина воротникового прострaнcтва).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

• Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

• Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

• РАРР-А – белковое вещество, выpaбатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

• МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колeблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

• Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
• Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

• Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
• Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
• Нарушение кровотока через боталлов проток.
• Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
• Увеличение мочевого пузыря.
• Учащённое сердцебиение плода.
• Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

Как проходит скрининг 1 триместра беременности и расшифровка результатов

Скрининг 1 триместра беременности: что это такое, как его делают, расшифровка результатов

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала aбopт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

• тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
• тем, у кого была ранее замершая беременность;
• у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
• возраст старше 35 лет;
• если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
• если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
• если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
• у кого «вредная» работа;
• при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Читать еще:  Через какое время можно узнать о беременности. Как узнать о беременности до задержки

Какие патологии выявляют на первом скрининге

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
7. Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
8. Патологии нервной трубки.

Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трaнcвaгинально и абдоминально.

Трансвaгинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Скрининг 1 триместра — расшифровка результатов. Биохимический скрининг крови и УЗИ обследование беременной

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

• генетических патологий;
• косвенных признаков нарушений;
• пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

• отца ребенка, получившего облучение;
• возрастную категорию старше 35 лет;
• угрозу прерывания беременности;
• наследственные заболевания;
• профессиональную вредность;
• детей, рожденных с патологиями;
• предыдущую замершую беременность, выкидыши;
• родственную связь с отцом ребенка;
• наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

• дефекты центральной нервной системы;
• генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
• наличие пупочной грыжи;
• медленный рост костей скелета;
• нарушения формирования головного мозга;
• учащение или замедление сердцебиения;
• одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

• величина между теменными буграми;
• ТВП – габарит толщины воротникового прострaнcтва;
• размер КТР – от копчика до кости на темени;
• длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
• размер сердца;
• окружность головы;
• размеры сосудов;
• расстояние между лобной, затылочной костями;
• частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового прострaнcтва. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели прострaнcтво заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

• за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
• утром в день проведения не пить ничего;
• сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

• ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
• биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней мeнcтpуации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Прострaнcтва (ТВП).

Толщина воротникового прострaнcтва (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое прострaнcтво, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней мeнcтpуации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового прострaнcтва является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/аnаliz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать aбopт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать aбopт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-
Источник:
http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Всем добра и здоровых детёнышей!

Возможно, вы только что узнали о своей беременности. Врач говорит, что скоро нужно будет пройти какой-то скрининг, а еще давным-давно вы читали статью о том, что на свете есть особые дети, и вот именно сейчас в сердце закралась тревога.
А может быть, вы уже сделали скрининг, и врач говорит, что у малыша, скорее всего, синдром Дауна. Что делать дальше? Какие еще исследования пройти?
Или же вы только планируете беременность и вас растревожили сообщениями о том, что есть такая «болезнь» – синдром Дауна. Поневоле возникают мысли: вдруг и у нас будет такой малыш?
Кто бы вы ни были, эта статья – для вас. Надеемся, она поможет вам сориентироваться в вопросах пренатальной диагностики и даст понимание, куда двигаться дальше. 

Что такое пренатальная диагностика?

Во время беременности каждой женщине предлагают пройти комплексную диагностику. С ее помощью можно определить, могут ли у будущего малыша быть проблемы со здоровьем или генетические отклонения, в том числе синдром Дауна. Эти исследования дают информацию, которая помогает семье принять взвешенное решение о судьбе своего будущего ребенка.
Очень важно вовремя встать на учет по беременности, для того чтобы не пропустить важные исследования, так как все они проводятся на определенных сроках беременности.
Выделяют два типа пренатальной диагностики: скрининговую и подтверждающую. Само слово «скрининг» переводится как «просеивание», потому что это массовое исследование – все беременные женщины могут пройти его бесплатно, в рамках финансирования ОМС.
Скрининговые тесты помогают определить группу будущих мам, у которых есть высокая вероятность развития хромосомных отклонений у плода, – в этом случае назначаются дополнительные подтверждающие исследования.
Одновременно с этим анализы выявляют те беременности, для которых повышенной угрозы нет. В этом случае их результаты отрицательные, и необходимости в дополнительных исследованиях (кроме скринингов, проводимых 1 раз в триместр) – нет.
Первый скрининг при беременности проводят между 11 и 13 неделями. Исследование включает в себя УЗИ и анализ крови.
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа – УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.
Третий скрининг при беременности проводят на 30–34 неделе. Основа третьего скрининга – УЗИ, основная цель которого – определить стратегию родов.
По результатам скринингов в случае необходимости могут назначаться дополнительные исследования. 

Как понять, возможен ли у будущего ребенка синдром Дауна?

Есть несколько методов пренатальной диагностики, которые могут дать ответ, родится малыш с синдромом Дауна или нет. Они бывают неинвазивными и инвазивными. Анализ крови и УЗИ – это неинвазивные методы, т.к. их проведение не требует особого вмешательства в организм матери. Никакого риска для будущего ребенка они не несут. Но их результатам далеко не всегда можно доверять. Если вам по результатам УЗИ сказали, что у малыша возможен синдром Дауна, – не воспринимайте это как окончательный диагноз. Это лишь сигнал, что желательно провести дополнительные инвазивные исследования. Их смысл – получить для исследования клетки самого плода. Врачи-генетики, рассматривая эти клетки в микроскоп, смогут увидеть в них лишнюю хромосому и тогда уже поставить точный диагноз – есть ли у будущего малыша синдром Дауна или нет.
Как получить клетки эмбриона? Они есть в околоплодных водах. Чтобы их исследовать, нужно сделать прокол оболочки околоплодного пузыря. Такая медицинская процедура, к сожалению, бывает довольно дискомфортна для мамы, а кроме того, она может быть опасной и для малыша, ведь в результате ее проведения возрастает вероятность выкидыша.
Дальше мы подробнее ответим на вопросы о каждом методе пренатальной диагностики.
Первый скрининг предлагают пройти в первом триместре, в период с 11 до 13 недель и 6 дней беременности. У будущей мамы берут кровь для анализа (измеряют уровень определенных биологических маркеров) и делают УЗИ (оценивают анатомию плода). В результате врач может понять, есть ли у плода риск каких-то болезней и отклонений, в том числе синдрома Дауна. Обратите внимание: результат первого скрининга – это только оценка рисков, а ни в коем случае не окончательный диагноз! Это лишь первое предположение, что, возможно, что-то может пойти не так. По статистике, ребенок с синдромом Дауна появляется лишь в одном из 150 случаев «беременности высокого риска». 

Что оценивает врач в процессе первого скрининга, чтобы не пропустить синдром Дауна?

Врач во время УЗИ визуально оценивает некоторые показатели: в первую очередь, есть ли у плода увеличенная воротниковая зона и гипоплазия (укороченность, недоразвитие) носовой кости. Подробнее про определение толщины воротникового пространства вы можете прочитать по ссылке. Если коротко, то на задней поверхности шеи любого малыша есть скопление подкожной жидкости, но у многих детей с синдромом Дауна ее количество сильно увеличено. Понятно, что этот показатель не может говорить о точном диагнозе «синдром Дауна», – он лишь помогает определить, нужно ли назначить более глубокие исследования. Что касается гипоплазии носовой кости (уменьшение размеров косточки носа), то этот показатель тоже выступает лишь сигналом о возможных проблемах.
Кроме УЗИ плода, скрининг включает в себя и анализ крови матери. Врач обращает внимание на значения белков материнской сыворотки. При этом он также учитывает такие факторы, как возраст матери (чем она старше, тем риск больше) и историю беременностей (если таковые уже были). Результаты УЗИ и анализа крови врач анализирует комплексно – так результаты будут точнее. 

Если первый скрининг показал, что повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, – что делать дальше?

Может оказаться, что беременная женщина по результатам скрининга попадает в так называемую группу риска. Это сигнал, что желательно провести дальнейшие исследования, чтобы точно установить диагноз. На данном этапе важно, какую позицию занимает консультирующий врач. Именно он должен объяснить женщине и ее семье ситуацию и риски, правильно сориентировать и помочь выбрать тактику дальнейших действий. Кто-то из беременных этой группы предпочитает оставить всё как есть, не проводить дополнительных исследований и ожидать рождения малыша, а кто-то соглашается на инвазивную процедуру.

Что такое инвазивная процедура? Это опасно?

Инвазивная процедура – это метод, позволяющий с высокой степенью точности ответить на вопрос: есть у малыша синдром Дауна или нет. Инвазивные тесты позволяют практически в 99 % случаев выявить хромосомные аномалии у плода.
Существует несколько инвазивных процедур, из которых самые распространенные – биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Подробно о каждом из них вы можете прочитать по ссылкам ниже, а здесь мы обозначим их сущность вкратце.
Для проведения амниоцентеза
из матки женщины берется для исследования образец околоплодной жидкости. Зачем это делается? Дело в том, что в этой жидкости находятся клетки эмбриона, т.е. врач через микроскоп видит клетки будущего ребенка и может определить, есть ли в них дополнительная хромосома, которая говорит о наличии синдрома Дауна.
Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это анализ эмбриональной ткани (хориона). Процедура похожа на амниоцентез и тоже предполагает прокол стенки матки. В отличие от амниоцентеза, биопсию хориона проводят несколько раньше по срокам.
Решение о том, делать ли инвазивные исследования, могут принять только сами будущие родители, т.к. эти процедуры сопровождаются риском выкидыша.

Что такое «тест на синдром Дауна по крови»?

Так иногда называют новый метод неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Это анализ крови матери, но не тот, который делают при обычном скрининге. Дело в том, что в конце XX века ученые обнаружили, что в крови беременной женщины обязательно есть фрагменты ДНК ее будущего ребенка – так называемая внеклеточная ДНК. Суть НИПТа проста – эта внеклеточная ДНК выделяется из крови матери и затем «читается» с помощью сложных компьютерных программ. Этот метод тестирования сейчас активно развивается, и у него очень высокая точность – до 99 % и даже более.

Если этот анализ дает такой точный результат, почему его не делают всем?

Основная причина в том, что НИПТ – довольно дорогостоящий анализ. Кроме того, одни лаборатории имеют необходимое для него оборудование (сложное и очень дорогостоящее), а другие выступают как посредники, которые отсылают биоматериал для проведения анализа за границу.
К тому же НИПТ является скрининговым методом, и в случае выявления высокого риска хромосомной патологии у плода всё равно потребуется проведение уточняющей инвазивной диагностики. 

Если я сделаю НИПТ, какие возможны варианты действий дальше?

Ситуации возможны разные.
Если у женщины отрицательный результат по НИПТ, это говорит о низких рисках с вероятностью до 97 %, но не исключает синдром Дауна полностью. Поскольку НИПТ – это неинвазивный тест (для него не используют ни биопсию ворсин хориона, ни амниоцентез), то, несмотря на статистическую точность, следует иметь в виду, что это всё-таки расчетные, а не объективные данные.
Если по предыдущим неинвазивным скринингам риск наличия синдрома Дауна выше, чем 1:100, НИПТ не показан, поскольку в этом случае также не стоит надеяться на расчетные данные. Велика вероятность ошибки: возможны не только ложноотрицательные, но и ложноположительные результаты, что повлечет за собой опасность избавиться от здорового плода.
Еще одна сложность при использовании НИПТ заключается в следующем: если тест проводился после 12 недель беременности и показывает положительный результат – это не будет считаться основанием для перывания беременности. В таком случае для принятия решения всё-таки придется сделать инвазивный тест.
С другой стороны, результаты НИПТ достаточно точные, и в тех случаях, когда предыдущие неинвазивные тесты показывают риск ниже, чем 1:100, женщина для собственного спокойствия может пройти это исследование.

Можно ли отказаться от всех скринингов и исследований?

Да, можно. Будущей маме лишь рекомендуется сделать скрининг – обязанности у нее нет. Врач не может заставить вас делать те или иные тесты и анализы. 

Зачем мне заранее знать, будет ли у моего ребенка синдром Дауна или нет?

Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают исключительно его родители. Ни ваш гинеколог, ни генетик, ни родственники – никто не имеет права склонять вас к тому или иному решению. Но при этом семье очень важно владеть достоверной информацией. Зная, что у будущего малыша, вероятнее всего, синдром Дауна, родители могут поступить по-разному. Кто-то принимает решение о прерывании беременности. Кто-то старается узнать побольше о синдроме, чтобы подготовиться к рождению особого малыша и сразу оказать ему необходимую помощь – и медицинскую, если это нужно, и педагогическую. Кто-то ищет и находит семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, знакомится с ними, общается, заранее занимается поиском профильных организаций и получает там полезную информацию и поддержку. В таком случае рождение особого ребенка не становится для семьи неожиданным ударом, а остается запланированным и таким же долгожданным событием, как рождение любого ребенка, – просто уже с учетом его особенности. Знание о диагнозе малыша помогает будущим родителям перестать жить в пассивной тревоге и отчаянии: ведь когда ты знаешь, чего ожидать, ты можешь начать действовать. 

У кого больше всего вероятность родить ребенка с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье. В данном случае не имеют значения ни социальное положение родителей, ни их состояние здоровья, ни экономическое благополучие, ни национальность, ни место проживания, ни что-либо другое. Единственное, что считается фактором риска для рождения ребенка с синдромом Дауна, – это возраст матери. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что у нее может появиться ребенок с синдромом Дауна. Поэтому женщинам старше 35 лет настоятельно рекомендуется проходить пренатальную диагностику. Впрочем, не стоит забывать о том, что дети с синдромом Дауна рождаются у женщин любого возраста. 

Можно ли еще до наступления беременности узнать, есть ли вероятность генетических нарушений у будущего ребенка?

В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна – это генетическая случайность, но бывают случаи сбалансированной хромосомной перестройки (транслокация, инверсия) или мозаичный кариотип (наличие клеточного клона с аномальным числом хромосом) у кого-либо из родителей. Их поможет обнаружить генетическое исследование 

Врач предлагает мне сделать аборт, потому что у малыша синдром Дауна. Он прав?

Еще раз подчеркнем, что решение о судьбе будущего ребенка могут принимать только его родители. Никто не имеет права склонять вас к прерыванию беременности. Единственная задача специалистов, будь то гинеколог, генетик, психолог и т.д., – дать вам достоверную информацию: рассказать обо всех возможных трудностях и радостях жизни с особым ребенком и показать возможные пути действий – ведь у родителей всегда есть возможность выбора. К сожалению, до сих пор многие врачи не могут избежать оценочных высказываний; в ряде случаев они могут навязывать будущим родителям свою точку зрения, рассказывая о жизни с ребенком с синдромом Дауна только с негативной стороны. Знайте, что такие врачи нарушают этические нормы своей профессии! В целом ряде российских регионов существуют официальные протоколы сообщения диагноза ребенка будущим родителям, которые запрещают врачам склонять семью к проведению аборта и оказывать психологическое давление. Если врач убеждает вас сделать аборт, а вы этому сопротивляетесь, – смело меняйте врача!
Мы надеемся, что эта краткая информация в форме ответов на самые частые вопросы, которые задают родители, поможет вам разобраться в тех тестах, которые вы уже прошли или только собираетесь пройти.