Ошибки узистов при беременности форум

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.  

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
2. Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — это необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.   

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Ультразвуковое исследование (далее УЗИ) внутренних органов – пожалуй наиболее распространенный скрининговый метод диагностики, применяемый в современной медицине вообще и, в частности, в акушерстве и гинекологии.
Однако, УЗИ проводится людьми и по этой причине ошибки УЗИ неизбежны. Ошибки УЗИ делятся на объективные (особенности самого метода диагностики, ограниченные возможности аппаратуры, особенности биологического процесса, несовершенство медицинских знаний, чрезвычайное разнообразие вариантов проявления патологии) и субъективные (особенности личности врача, недостаточная подготовка, ошибки прочтения УЗИ изображения и т. д.).

         При проведении УЗИ в раннем сроке беременности отдельно необходимо выделить неточно установленный срок  самой беременнсти, несвоевременно проведенное первое УЗИ.

ОН-ЛАЙН запись на УЗИ — здесь

В акушерстве  стоит рассмотреть следующие группы ошибок УЗИ.

         Ошибки в определении беременности.

         Иногда приходится сталкиваться с фактом, что врачи на УЗИ не заметили беременность. Чаще всего это происходит потому, что женщина приходит на свое первое УЗИ слишком рано. Чтобы это не случилось, нужно следует четко знать, что плод хорошо виден  при УЗИ в 5 недель беременности, т. е. через 7 дней задержки. Однако если  овуляции произошла несвоевременно зачатия может произойти не в середине цикла, а позже. Определить это фактически невозможно, и  у некоторых женщин плод будет видно на УЗИ позднее, не через  7 дней задержки, а через две недели. При этом гинеколог женской консультации по менструации поставит срок 5 недель.

         Ошибки при определении срока беременности по УЗИ.

         Оптимальным сроком проведения первого УЗИ является срок 10-11 недель. В этом сроке беременность определяется с точностью до дня, и при повторных УЗИ врач легко замечает изменения в развитии плода. По мере увеличением срока беременности нарастает статистическая погрешность в росте и весе ребенка, и это может приводить к ошибке определения срока беременности. Особенно важно не пропустите первое УЗИ при беременности которую  женщина хочет сохранить.

         Пол ребенка по УЗИ.

         Ошибочное определение пола ребенка на УЗИ может произойти из-за  поздней попытки определения пола, когда ребенок уже слишком большой, половые органы сложно вывести на экран монитора, между ножками плода оказалась петли пуповины или ручка ребенка. Чаще ошибочно определяют мужской пол плода. Оптимальный срок для определения пола ребенка это УЗИ в сроке 17-20 недель. Хотя так ли принципиально кто родиться — мальчик или девочка?)))

         Ошибки при диагностике замершей или внематочной беременности.

         Эти ошибки наиболее важны и опасны, могут привести к самым серьезным последствиям. Замершая беременность это беременность, при которой плод погиб и перестал развиваться. Чаще всего такое бывает в первом триместре. У женщины пятинедельная замершая беременность ошибка УЗИ вполне возможна из-за разночтений в определении срока наступления беременности. Срок  2 дня в ту или иную сторону может означать, будет видно на УЗИ бьющееся сердечко плода или нет. По отсутствию сердцебиений в сроке 5 недель врач может установить замершую беременность. Погибший плод необходимо удалить, однако о выскабливании сразу же вопрос никогда не ставится. Беременной следует порекомендовать повторить исследование через 5-7 дней — вдруг проблема в определении срока беременности, а не в смерти ребенка.

         Ошибка в диагностике внематочной беременности чаще всего происходят на самых ранних сроках, когда врач УЗИ видит в матке так называемое «ложное плодное яйцо». Такая похожая на обычную беременность УЗИ-картина, обусловленна изменениями эндометрия матки из-за наступившей беременности. Для избегания разрыва маточной трубы женщине следует быть очень внимательной к своему  самочувствию. Лучше лишний раз  прийти на прием к врачу и на УЗИ, чем рисковать жизнью и здоровьем.

         Ошибки УЗИ плода, не диагностированная патология.

         Ошибки при УЗИ плода, пропуск врожденных  пороков развития, гибель плода, варианты неправильного предлежания, варианты предлежания плаценты, другие патологии беременности приводят к осложнениям во время родов, рождению больного ребенка. Чаще всего причина кроется в качестве оборудования или в неопытности врача.

         Во избежание ошибок при УЗИ в акушерстве принято делать повторные  исследования, чтобы удостовериться в правильном  течении физиологической беременности или определить динамику при развитии патологических процессов. Безопасность УЗИ при беременности для  матери и плода делает УЗИ очень важным диагностическим этапом.  Ежедневно и ежегодно это исследование сохраняет жизнь и здоровье сотен тысяч детей и их мам.