Ошибочный диагноз рас

Клинический психолог Татьяна Морозова рассказывает, почему в России нередко ошибаются при диагностике детей с аутизмом, как можно им помочь при раннем вмешательстве, возможен ли единый образовательный маршрут для таких детей и в каких случаях ей бывает стыдно за коллег-врачей.

Что мешает ранней диагностике

– Расстройства аутистического спектра (РАС) встречаются у одного из 68 детей. Можно ли будет им помочь, если диагноз поставят поздно?
– Современные исследования показывают, что первые 2-3 года жизни невероятно важны для развития ребенка. Это время, когда мозг активно развивается, формируются нейронные связи. Именно в это время у ребенка вырабатываются паттерны реагирования в различных ситуациях. Ранняя постановка диагноза (в возрасте от полутора до двух лет) позволяет своевременно начать программу помощи.

Но неверно считать, что программа, начатая после трех лет, будет менее эффективной. Просто для достижения сходных результатов понадобится больше времени и усилий. Никогда не поздно начать программу помощи. Мы продолжаем учиться и осваивать новое и во взрослом возрасте.

– Аутизм более распространен у мальчиков, но все-таки у девочек он тоже встречается?
– Да, конечно. Считается, что аутизм встречается у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек. Трудно сказать, у кого проявления тяжелее, все дети очень разные. Программы реабилитации для девочек и мальчиков отличаются, естественно, но это связано с тем, что мы по-разному растим и нейротипичных мальчика и девочку.

– Многие оптимистично говорят, что аутизм – это не болезнь, а другой взгляд на мир.
– Я полностью согласна с тем, что аутизм – это не болезнь, но это все-таки нарушение развития. Это действительно другой взгляд на мир, и есть люди с аутизмом, у которых нарушения очень легкие. Но у некоторых детей нарушения достаточно сильно выражены, это не просто другой взгляд на мир, это особые потребности. Таким людям нужна особая, достаточно интенсивная программа помощи.

– Что препятствует ранней диагностике аутизма в России?
– В мире принято считать, что достоверный диагноз можно поставить в полтора года. У нас раннему выявлению аутизма мешает не только недостаток современных знаний у профессионалов, но и «собственного изготовления» взгляды и подходы к постановке диагноза и описанию особенностей людей с РАС. При постановке диагноза лучше всего пользоваться проверенными, применяемыми в мире классификациями. Диагностическая классификация, которой должен пользоваться каждый российский врач – это МКБ-10, но, по какой-то причине, далеко не все специалисты ею пользуются.

– И что получается из-за применения собственных классификаций?
– Из-за отсутствия единого взгляда, единого стандарта постановки диагноза, детям ставится большое количество других диагнозов. Начинается обычно с «перинатальной энцефалопатии» – этот диагноз присутствует у более чем 90% детей, и поэтому те родители, чей ребенок развивается нормально, невероятно волнуются, бегают и суетятся, а некоторые родители говорят: «У всех такой диагноз, что нам волноваться?»

Родителей даже упрекнуть-то нельзя: они получают какое-то лечение, они уверены, что делают все правильно, что лечение работает.

Часто также ставится диагноз алалия (отсутствие речи). Родителям уверенно предлагают лечение, они следуют всем рекомендациям и назначениям и думают, что все пройдет.

То, что диагноз РАС часто не ставится вовремя, – это ни в коем случае не недосмотр родителей – это недостаток профессионального знания в медицинском и немедицинском сообществах.

Несколько лет назад мы с коллегой проводили исследование – анализировали то, когда у родителей детей с РАС возникли первые волнения по поводу развития ребенка. Мы записывали интервью с родителями детей на диктофон. Самое интересное, что жалобы родителей практически полностью совпадают с диагностическими критериями РАС по МКБ-10.

– И у нас ставят диагноз в четыре года, в шесть…
– Да, ставят, действительно, кому когда повезет. В последнее время, по крайней мере, лет пять, мы встречаем семьи, где диагноз ребенку поставлен достаточно рано – до двух лет.

Все очень зависит от региона, где живет семья. В одних регионах профессионалы лучше осведомлены об аутизме, в других – предпочитают не особенно задумываться об этом.

– Говорят, что людей с аутизмом становится все больше. Это диагностика становится лучше, или действительно нарушения встречаются все чаще?
– Наверное, все-таки диагностика становится лучше, что мы видим и по частоте встречаемости других диагнозов. Многим людям с аутизмом раньше ставили просто «умственную отсталость». Но и таких людей, действительно, появляется все больше, этому есть масса разных объяснений.

Есть две новости. Хорошая – у вас нет ДЦП…

– Какими еще диагнозами ошибочно заменяют аутизм?
– Когда мы смотрим в карточки детей постарше, у которых на самом деле аутизм, мы видим среди их диагнозов даже церебральный паралич, который, видимо, был поставлен, потому что дети, например, очень необычно и странно двигались, ходили «бочком» или на цыпочках и не пользовались речью. Конечно, человеку с аутизмом ничто не мешает иметь какие-то другие проблемы: болеть воспалением легких, обжечься, в том числе иметь и церебральный паралич. А у 25% (по некоторым данным – до 35%) детей с аутизмом также регистрируются судороги.

У ребенка РАС действительно могут быть трудности с координацией, с балансом, но не такого характера, как при церебральном параличе. Всякий раз хочется сказать родителям: «Есть две новости: одна хорошая – у вас нет церебрального паралича». Но это не означает, что у ребенка нет какого-то другого нарушения развития.

– Испытывают ли родители облегчение при замене диагноза ДЦП на РАС?
– По исследованиям, которые проводились в Великобритании и Соединенных Штатах, родители считают неправильно поставленные диагнозы одним из главных стрессов. Между первым обращением с проблемой и постановкой верного диагноза проходит год, а то и больше. Родители бегают по разным специалистам, получают разные диагнозы, им обещают что-то вылечить. А потом они получают в итоге диагноз аутизм, и их же спрашивают: «а где вы раньше были?» Но они ни в чем не виноваты, они делали то, что им предлагали профессионалы.

– Бывает ли ошибочным диагноз «аутизм»?
– Да, есть небольшая тенденция к гипердиагностике. Специалисты начинают читать про аутизм, и случается то, что называют «синдром третьего курса мединститута», когда студент начинает видеть у пациента (или у себя) все сто восемнадцать болезней, о которых он только что прочел, кроме родильной горячки. Действительно, есть такие случаи, когда аутизм ставится совершенно напрасно. С аутизмом нередко путают другие проблемы в развитии, а также тяжелые проявления депривации и нарушения привязанности.

Аутизм не лечится слуховым аппаратом

– Как может внешне проявляться гипердиагностированный аутизм?
– Иногда странным образом путают аутизм с нарушениями слуха: ребенок не откликается на имя, а если у него к тому же отит, то еще странно и головой вертит.

Стандартный протокол диагностики: если ребенок не говорит и не откликается на имя, сначала исключаем нарушения слуха, а только потом думаем про аутизм. Детей с полной потерей слуха довольно мало, и потеря может быть временной. Мы, например, видели нескольких детей, которые умудрялись засунуть в ухо мелкий предмет, например, бусину или горошину, и вели себя весьма нехорошо, потому что им было не по себе. У них успевали заподозрить аутизм.

Так и получается запись в карте, что у ребенка якобы вылечился аутизм, и другие родители начинаю думать: я просто недостаточно лечу. Это порождает обманчивые надежды. Если аутизм «вылечился» – значит, скорее всего, там аутизма-то и не было. Там уши прочистили, или у ребенка были какие-то ужасные боли в животе, ему подобрали диету, и у него стало все нормально.

В последнее время появляются данные о том, что при очень рано поставленном диагнозе и очень интенсивной и эффективной программе помощи, у детей практически исчезают симптомы. Но нам об этом остается только мечтать.

– Аутизм всегда врожденный? То есть страх, что он может быть вызван прививкой, терапией от эпилепсии и так далее, не оправдан? В интернете-то все что угодно можно найти…
– В том числе можно найти про «холодных родителей», за что мне ужасно стыдно как психологу. Мои коллеги-психологи, не зная истории развития вопроса, повторяют ужасное заблуждение, за которое мировое психоаналитическое сообщество уже извинялось в семидесятых годах. Около пятидесяти лет назад люди ошибочно думали, что аутизм может вызываться неадекватным родительским поведением – например, эмоциональной холодностью мамы. Научно подтверждено, что это абсолютно не так, но почему-то некоторые мои коллеги продолжают в это верить. Это формирует страшный комплекс вины, который не возник бы, если бы не профессиональное заблуждение моих коллег.

Очень непросто с прививками, которые, якобы, вызывают аутизм. Об этом в Европе и США писали довольно давно, этот факт многократно опровергался, на сегодняшний день не существует никаких доказательств о связи прививок и возникновении аутизма.

Главное – научить выражать свои желания

– Что дает ранняя диагностика?
– Если диагноз ставится рано и программа помощи использует подходы с доказанной эффективностью, то многих проблем может не возникнуть. Особенно это касается поведенческих проблем – ведь мы с самого начала понимаем, почему ребенок ведет себя так. Если же диагноз ставится рано, но технологии помощи не отвечают критериям доказательной медицины, то будут те же самые проблемы. Но в некоторых программах помощи часто отсутствуют важные вещи – это то, что касается развития дополнительной коммуникации, существенного упрощения языка общения с ребенком с аутизмом.

– Что значит на практике «избежать поведенческих проблем»?
– Дети с аутизмом в среднем начинают говорить гораздо позже нейротипичных детей. Когда ребенок не может высказать своих желаний, попросить или отказаться, он начинает просить и отказываться при помощи крика, драки и других видов нежелательного поведения. Взрослые на это поведение реагируют – дают ребенку желаемое, и оно закрепляется.

Например, если ребенку не хочется есть, и у него нет способа отказаться от еды, то он, скорее всего, плюнет в еду и скинет тарелку со стола, и тогда его трапеза, скорее всего, прекратится. Соответственно, в следующий раз, если у ребенка нет способов отказаться или выбрать еду, он будет вновь бросать тарелку и плеваться. Если это будет продолжаться год, и два, и три, то от этого потом достаточно сложно избавиться.

Так будет с любым человеком, если лишить его средств коммуникации.

При ранней терапии может не появиться больших сложностей с тем, чтобы удерживаться в группе, удерживаться на занятии. То, как мы пытаемся общаться с ребенком с аутизмом, сильно отличается от того, как мы разговариваем с обычными детьми. Дети с РАС успешно воспринимают зрительную информацию, но не очень хорошо реагируют на поток речи. А мы, когда ребенок не понимает, обычно начинаем говорить чаще, больше, еще более пространно. Это примерно как с перезапусканием компьютера: он затормозился из-за сложности задачи, а мы ему опять – restart, restart, restart. И в итоге ребенок просто впадает в панику, или в агрессию, или в ступор. Поэтому упрощение речи взрослого (мамы или педагога) – достаточно важная штука, особенно с неговорящим ребенком, который не очень хорошо воспринимает речь и, соответственно, вообще не обращает на нее внимания.

Правильные педагогические подходы позволяют развивать внимание ребенка, соответственно, он будет лучше воспринимать наши инструкции и лучше сидеть во время занятий. Обучение социальным навыкам тоже желательно начинать как можно раньше. Например, как я отказываюсь, как я прошу, как я показываю, когда мне что-то не нравится. Если родителям помочь понять, что ребенок отказывается, и научить ребенка другим способам отказываться – хотя бы жестом «всё» или какой-то карточкой, то ребенок будет использовать это новое поведение, потому что оно будет срабатывать.

Аутизм – это не злой умысел

– Ребенку может просто не нравиться обстановка, смена привычного окружения?
– Дети с аутизмом по-другому воспринимают мир: для них некоторые обычные звуки, шорохи, свет – слишком сильные, вызывают чуть ли не болезненную реакцию или панику. Детям с аутизмом трудно ездить в общественном транспорте, находиться в местах с большим скоплением народа: они могут визжать, падать на пол, кататься по полу. Если мы знаем такие особенности ребенка, мы пытаемся как-то модифицировать окружение: например, если ребенок не переносит шума, ничто нам не мешает надеть на него наушники, чтобы физически снять интенсивность звука.

– Какие опасности ждут человека с аутизмом в обществе?
– Наши ребята, даже с очень хорошим интеллектом и высокими академическими достижениями, часто попадают в очень неприятные ситуации, потому что человек с аутизмом не так общается, может не соблюдать социальную дистанцию при разговоре, может невольно вызывать непонимание или неприязнь окружающих. Не очень понимая чужие намерения, люди с аутизмом, к сожалению, часто становятся объектами злоупотреблений– как сексуального характера, так и других. Программы обучения безопасному поведению («с кем я как здороваюсь», «кому я доверяю», «кто является близким, кто не близким», «с кем куда идут, с кем куда не идут», «кому я разрешаю к себе прикасаться, кому не разрешаю») должны начинаться достаточно рано.

– В свое время нашумело высказывание телеведущей о детях с синдромом Дауна, которые якобы могут убить родителей. Оно неоднократно опровергнуто. Есть ли страх в обществе по отношению к детям с аутизмом?
– Сейчас слишком много заговорили об «аутизме вообще». В некоторых публикациях людям с аутизмом приписываются какие-то не очень хорошие намерения. Теоретически, если человек живет в непринимающей среде и с ним не занимаются, чтобы помочь вести себя адекватным образом, он может начать вести себя неадекватно. Как любой человек с особенностями, когда его не понимают, он может вести себя буйно, агрессивно. Но это ни в коем случае не является намеренным поведением или желанием кому-то навредить. Это проблема того, что человека не поняли.

Достоверно известно, что у людей с аутизмом в подростковом возрасте чаще встречаются депрессии. Так уж получается, в том числе потому, что человеку с аутизмом сложнее понять себя и намерения других людей. Но это тоже не вопрос злонамеренности. Мы просто должны знать, что так бывает, и что-то делать, чтобы таким людям помочь. Если мы будем продолжать игнорировать их особенности, запирать их где-то, не пускать в школу, то, конечно, мы будем встречать опасное поведение. Но это не из-за аутизма, а из-за того, что мы не так с ним обращаемся.

Улучшить качество жизни семьи

– Большая часть публикаций о воспитании детей с аутизмом делятся на две части: сначала очень долгое и пессимистичное описание проблем, так что кажется, что если твоему ребенку диагностировали аутизм, лучше сразу застрелиться. Но в последнем абзаце пишут: эти дети могут приносить радость, это дети такие же, как все, только с особенностями, это такое же родительство. Как перейти от пессимизма к этому приятию?
– Я думаю, что, все эти описания проблем – штука очень важная, может быть, – не для широкой аудитории, а для профессионального сообщества, чтобы более точно выявлять потребности каждого ребенка с РАС и более точно строить программу помощи.

Наша главная задача – чтобы жизнь семьи с таким ребенком была максимально хорошего качества. Значит, мы должны помогать семье в том, что, собственно, ее больше всего и волнует. А это сложности со сном (они решаемы), сложности с едой (они решаемы), сложности с тем, чтобы выходить из дома и вообще переходить от одного действия к другому – от игры к обеду, от обеда к укладыванию, от укладывания к умыванию. Есть программы решения таких проблем. Многие семьи самостоятельно находят решение непростых ситуаций, многие родители без особого труда выполняют рекомендации специалистов, и их жизнь существенно улучшается.

– Улучшается, но не становится такой же, как в семьях с обычными детьми.
– Да, конечно, аутизм – это одно из самых сложных нарушений развития, и мы знаем, что уровень стресса в семье, где живет ребенок с аутизмом, выше, чем в семьях с детьми с другими нарушениями. Проводились исследования, в которых сравнивали родителей детей с аутизмом, с синдромом Дауна и с детским церебральным параличом. При аутизме сложнее. Это означает, что мы должны больше помогать таким семьям и слушать их, а не просто заниматься какой-то своей «коррекционной» или образовательной работой.

Чем отличается АВА от дрессировки

– Опять-таки, берем публикации об аутизме: сначала долго пишут об обучении таких детей чуть ли не как о дрессировке животного с помощью АВА – поведенческого анализа, о выполнении упражнений «за огурец» и об обучении пользоваться карточками. А напоследок говорят, что интеллект и творческие способности у людей с аутизмом развиты так, как ни у кого из обычных людей, и Пушкин, вероятно, тоже был «аутистом».
––Во-первых, люди с аутизмом очень разные. У кого-то способности действительно невероятные. Часть работ о понимании искусства, творчества говорит, что человек должен быть необычным, чтобы настолько глубоко концентрироваться на каком-то объекте. Обычный человек просто пойдет дальше, не обратит внимания на что-то или ему надоест тема. При этом есть люди, у которых выраженные социальные или когнитивные проблемы.

При всем огромном желании родителей и профессионалов есть лишь небольшое количество подходов к работе с людьми с РАС, эффективность которых доказана в серьезных исследованиях. АВА – один из таких подходов.

Что касается сходства методов поведенческого анализа и дрессировки: внешне, возможно, некоторые технологии поведенческих подходов, а именно обучение с помощью дискретных проб, выглядит для человека, который с темой не знаком, как дрессировка. Но, во-первых, это только один из подходов, одна из техник – в рамках поведенческих наук существует масса других подходов. С тем же успехом можно сказать, что в школе дрессировкой является прописывание палочек и рисование букв, но это далеко не полное описание обучения русскому языку. Дискретные пробы – вызываем желаемое поведение, вознаграждаем или хвалим, – так же одна небольшая часть поведенческих методов. Сюда же входят и структурированное окружение, и социальные истории, и использование расписаний, и помощь при переходах от одного действия к другому, и обучение корректному поведению вместо негативного, а также некоторые натуралистические подходы к обучению. Все это тоже из области поведенческих наук – не только обучение «встал-сел, встал-сел, сделай так, сделай эдак, сделай как я».

«Дрессировки», хотя мне и не нравится это слово, с виду так много потому, что у детей с аутизмом затруднены инстинктивные механизмы имитации (подражания), а ведь практически все, чему мы обычно учим ребенка, усваивается за счет этого механизма. У детей с аутизмом механизмы обучения несколько другие, и результатов по освоению навыков приходится добиваться с помощью многочисленных повторений. Поэтому такое обучение и выглядит внешне, как дрессировка.

– В России идет реформа образования – как она скажется на обучении детей с аутизмом?
– Новый закон об образовании дает возможность учиться всем детям, вне зависимости от имеющихся у них нарушений и способностей. Это очень хорошо. Мы очень хотим, чтобы это знали все родители, знали и требовали возможности обучения ребенка в школе.

Очень важно, чтобы ребенок не просто «числился» в школе, а имел возможность регулярно ее посещать.

К сожалению, для детей с выраженными аутистическим нарушениями, которые сочетаются с нарушениями интеллекта, коммуникации и поведения, зачастую единственной возможностью становится домашнее обучение. Это происходит вовсе не потому, что обучение в классе может как то повредить ребенку – у педагогов просто не хватает знаний и опыта, как учить таких детей. И это нужно срочно менять. Дети могут и должны учиться в школе!

Сейчас многих специалистов и родителей очень пугает тенденция к закрытию коррекционных школ. Для меня вопрос звучит несколько иначе – не «надо ли закрывать коррекционные школы» – а «где и каким образом будут учиться особые дети».

Вариантов обучения может быть много: для некоторых детей это обучение в обычных классах без специальной поддержки, для других – обучение в обычном классе со специальной поддержкой, обучение в ресурсном классе с частичной или практически полной инклюзией, обучение в специальном классе.

Наличие диагноза «аутизм» ни в коем случае не может быть показанием для обучения в конкретном образовательном учреждении. Дети с РАС очень разные! Поэтому не может существовать единого образовательного маршрута для ребенка с РАС.

Фото из личного архива Татьяны Морозовой

02.05.19

Вопрос-ответ. Стадии горя после диагноза «аутизм» у ребенка

Описания типичных стадий и переживаний, которые проходят родители детей с аутизмом, и общие рекомендации для каждой стадии от других родителей

Шок и неверие

Первая реакция родителей, которые только что услышали диагноз, даже если они подозревали его заранее, это неверие. «А вдруг это ошибка», «Это не может быть правдой». На этом этапе родители, как правило, не могут осознать до конца, что произошло, и какие последствия их могут ожидать. Очень часто сразу после диагноза родители переходят в режим «автопилота», когда они просто не способны воспринимать то, что им пытаются объяснить, так как они не могут воспринимать новую информацию. Некоторые родители сообщают, что они переживали физическую боль, как будто им нанесли физическую рану. Другие ощущали, что на них опустился тяжелый темный туман, и им стало трудно видеть или дышать.

Совет родителям: Прекратите встречу со специалистом, выделите время на то, чтобы отреагировать на то, что вы услышали. Реагируйте так, как вы хотите реагировать. Ничего не предпринимайте, ни в коем случае не принимайте в это время никаких решений. Ваше тело должно «отреагировать» до конца, прежде чем вы будете способны это сделать. Договоритесь о новой встрече со специалистом через несколько дней – стадия первичного шока обычно длится такой период, вам нужно пережить эту стадию, прежде чем попытаться разобраться в смысле диагноза.

Записывайте любые вопросы, которые у вас появляются на этой стадии – вы зададите их потом. Возможно, вам поможет разговор с близкими, может быть, вы захотите побыть в одиночестве. Посвятите эти несколько дней самим себе – остальное может подождать.

Отрицание

На этой стадии родители думают о том, что диагноз может быть ошибкой, и вскоре она прояснится. Даже если симптомы кажутся очевидными со стороны, и диагноз подтвержден специалистами, родители могут думать: «С моим ребенком все в порядке. Это просто тесты неправильные». Часто на стадии отрицания родители обращаются к разным специалистам, пока не услышат то, что больше их устраивает, или же они ищут чудесный метод, который быстро «вылечит» ребенка.

Совет родителям: Используйте отрицание позитивно: собирайте информацию и узнавайте больше об аутизме. Некоторые родители начинают заниматься «шоппингом услуг»: ищут идеальное лечение, которое «исправит» ребенка. В глубине души, однако, вы знаете, что никакой волшебной таблетки не существует, так что не бросайтесь за обещаниями чуда, используйте эту стадию, чтобы собрать максимум информации. (Также смотрите: «Как отрицание было моей лучшей подружкой»).

Злость или гнев

Когда родители начинают выходить из стадии отрицания, они часто начинают злиться. «Почему именно мой ребенок?!», «Все эти люди, которые не понимают, как им повезло, что у них совершенно здоровые дети, не могу их видеть!» Нередко «под горячую руку» попадает именно тот специалист, который поставил диагноз. Иногда гнев направляется на супругов, на ребенка, иногда даже на брата или сестру ребенка без инвалидности (что вызывает чувство вины). Гнев может быть направлен на аутизм как таковой. Гнев может быть направлен на представителей госучреждений и других структур, от которых зависит предоставление услуг, но очень часто он выражается неэффективным и неконструктивным образом.

Совет родителям: Чувствуйте злость, когда злитесь! У вас есть на это полное право. Но старайтесь не направлять свою злость на тех, кто рядом и пытается помочь. Злость и гнев – это источник энергии для действий, так что не нужно этот источник подавлять – это ваша энергия для того, чтобы отстаивать интересы своего ребенка. Постарайтесь научиться тому, как перенаправлять энергию гнева в позитивное русло: например, напишите все эти письма по поводу образовательных услуг, но оставьте их на пару дней и перечитайте их, когда будете спокойнее, может быть, снизьте общий накал, прежде чем их отправлять.

Замешательство и беспомощность

Вы оказались в мире, о котором вы ничего не знаете, на каждом шагу вы слышите термины и слова, которые кажутся иностранными. Вы в замешательстве: «Что конкретно это значит для моего ребенка?», «Я вообще не понимаю, что здесь написано». И это замешательство может вызвать чувство беспомощности. Это результат ощущения, что теперь вы зависите от советов и рекомендаций других людей, причем, людей совершенно посторонних, которых вы плохо знаете, и которым у вас нет оснований доверять: «Специалист говорит, что это наилучший метод».

Совет родителям: Конечно, вы чувствуете замешательство и беспомощность, это естественно для тех, кто оказался на совершенно новой для них территории. Единственное решение: самообразование, изучение терминологии. Не сразу, но мало-помалу вы начнете в этом разбираться. Знание – сила. Ваше замешательство будет неуклонно уменьшаться, а по мере роста ваших знаний вы будете принимать все более информированные решения, вы будете меньше зависеть от часто противоречивых мнений специалистов. Это займет время, но вы к этому придете.

Депрессия

Депрессия наступает, когда вы достигаете своего предела. Часто депрессия следует за несколькими неудачными попытками «вылечить» РАС, на которые вы возлагали большие надежды. Идея о том, что это не та жизнь, о которой мечтали родители, и это не та семья, которую они себе представляли, может оказаться слишком невыносимой. Постепенно родители могут осознать, что аутизм – это то, что присутствует в их жизни 24/7, и они движутся по пути, хотя они не хотели садиться на этот поезд, и остановить его они тоже не в силах. Еще один фактор, который повышает риск депрессии среди родителей детей с аутизмом – характерная для них хроническая нехватка сна. (Также смотрите: «Депрессия среди родителей детей с аутизмом»).

Совет родителям: В этот период вам важно найти время на «отдых от аутизма», хотя бы на пару часов. Поплачьте, если нужно, сделайте что-нибудь, чтобы побаловать себя. Позвоните друзьям или попробуйте сделать что-то, что доставляет вам радость. Если беседы с друзьями и близкими не помогают, обратитесь за помощью к психологу, психотерапевту или психиатру, вам может помочь как медикаментозная терапия, так и психотерапия, например, когнитивно-поведенческая терапия, направленная на работу с утратой.

Вина

Очень часто родителей преследует чувство вины за диагноз ребенка. Сразу после диагноза у них не редко встречаются мысли: «Я сделала что-то, что это вызвало?», «Мне надо было лучше питаться во время беременности», «Не надо было делать ему прививки», «Это мне наказание за что-то?» Позднее, когда они подходят к стадии вины, это чувство часто связано с ощущением «Я недостаточно делаю, чтобы помочь моему ребенку». Например: «Может быть, зря я не взяла второй кредит, чтобы оплатить больше терапии и попробовать то новое лечение?»

Совет родителям: Не вините себя. Все родители делают то, что на тот момент казалось им наилучшим решением. Попытки анализировать все свои действия в прошлом бесполезны, они неизбежно приведут только к тому, что вы найдете вину там, где ее нет. Найдите время, чтобы подумать обо всех позитивных и правильных решениях, которые вы приняли, и обо всем, что вы уже сделали для своего ребенка, о том, чего уже достиг ваш ребенок благодаря вашей заботе. Хвалите себя за то, что вы смогли сделать, и думайте о том, что вы будете делать дальше. В прошлом уже ничего не изменишь, сосредоточьтесь на настоящем.

Стыд и смущение

В какие-то периоды родители могут чувствовать смущение из-за того, что их ребенок отличается от других детей: «Что подумают люди?» По мере взросления ребенка реакции посторонних на нестандартное поведение ребенка вызывают у родителей все больше стресса. Родители начинают думать: «Когда же он уже перестанет трясти руками, когда мы на улице?» или «В ресторане все на нас смотрели, он уже слишком большой, чтобы так себя вести». Конечно, родители не хотят стыдиться своего ребенка, и такие реакции вызывают чувство вины, что может превратиться в замкнутый круг.

Совет родителям: Помните, что в конечном итоге то, что думают другие люди не имеет никакого значения, их мнение никак не повлияет на вас и вашего ребенка. Ваш ребенок отличается, но жизнь с ним никогда не будет скучной. Старайтесь культивировать у себя чувство юмора. Стойте широко расправив плечи и подняв голову, старайтесь выглядеть уверенно в себе, и вы почувствуете эту уверенность. Вы здесь, чтобы у вашего ребенка был позитивный опыт, вы здесь не ради посторонних людей.

Тревожность и паника

Родители неизбежно начинают паниковать: «Что ждет моего ребенка?» Это может приводить к приступам сильной тревожности. «Как его примут в новом детском саду?», «Новая учительница в классе! А что если она с ним не справится?», «Что его ждет после школы?» И конечно, самый ужасный страх: «Что с ним будет, когда меня не станет?»

Совет родителям: Попробуйте найти время, чтобы освоить техники релаксации и регулярно используйте их, чтобы уменьшить роль тревожности в вашей жизни. Признайте, что у вас есть страх неизвестности, не пытайтесь его подавить. Используйте страх и панику как мотивацию, чтобы изучать информацию о том, что вас пугает, и предпринимать активные действия и составлять планы уже сейчас. Если вы не найдете подходящих вариантов, то, возможно, это побудит вас вернуться на стадию гнева и найти силы, чтобы объединиться с другими родителями и добиваться лучших альтернатив. (Также смотрите: «Практики осознанности для родителей»).

Сделка

Через какое-то время родители начинают заключать нечто вроде сделки с высшими силами или просто со вселенной. «Если поведенческая терапия избавит его от аутизма, я буду жертвовать деньги бедным всю оставшуюся жизнь», «Если это только аутизм, то я это приму, только бы без умственной отсталости…», «Если только он начнет говорить, хотя бы как-то». Стадия сделки помогает родителям до какой-то степени принять диагноз ребенка, и отложить то, что им пока сложно принять, до другого времени.

Совет родителям: С течением времени вы обнаружите, что вы заключаете все меньше и меньше «сделок», и вы все больше принимаете ситуацию, и все лучше узнаете вашего ребенка, его личные особенности и потенциал.

Надежда

Время от времени у родителей будет появляться надежда. «Может быть, мы справимся», «Этот метод/терапия, похоже, действительно помогает», «Он наконец смог это понять», «Его поведение значительно улучшилось». Как и все родители, временами нас вдохновляют достижения наших детей, или мы встречаем педагогов или других специалистов, которым удается положительно повлиять на них.

Совет родителям: Дорожите каждым таким моментом, празднуйте каждую победу, даже самую маленькую. Берегите память о них, и возвращайтесь к ним в тяжелые дни, когда вы чувствуете себя беспомощными. Эти моменты – ваша опора в жизни. Делитесь ими с теми, кто разделял ваши печали, пусть вас также объединит ваша радость.

Изоляция

Время от времени родители начинают чувствовать себя в изоляции: «Мой ребенок единственный не знает, как себя здесь вести». Или они сами стремятся к изоляции, потому что они не хотят напоминаний о том, что их ребенок отличается от других детей, или им кажется, что это важно, чтобы защитить их ребенка.

Совет родителям: Иногда вы можете чувствовать огромную потребность отгородиться от всех, потому что вам сложно находиться рядом с родителями нейротипичных детей. Однако жизнь в изоляции – плохая идея. Попробуйте найти местные ассоциации родителей детей с РАС или другими видами инвалидности. С ними вам может быть гораздо комфортнее, и вы сможете понять проблемы друг друга. В конечном итоге, с течением времени, вам станет проще проводить время с другими семьями, даже если они не находятся в такой же ситуации.

Принятие

Родители могут почувствовать, что они приняли диагноз ребенка, только после того, как они смогли проработать те переживания, которые описывались выше. Принятие означает определенный контроль над ситуацией и своими чувствами по отношению к ней. Возможно, возникшие проблемы не были решены так, как хотелось бы, но родители чувствуют, что они в состоянии жить и справляться с тем, что выпало на их долю. Принятие также означает осознание того, что в какие-то дни вас все равно будет переполнять злость или горе, но в другие моменты вы будете чувствовать силу и гордость. Эти стадии – это не односторонняя дорога, в тот или иной момент мы можем оказаться на любой из них, но это нормально. Важная часть принятия – это принятие подобных чувств. И еще это принятие того, что самые обычные и незначительные для других моменты, могут быть для вашей семьи важным достижением, которым следует дорожить. Принятие также означает, что, глядя на ребенка, вы видите в нем уникальную личность, а не сплошную медицинскую проблему.

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».

Ранний детский аутизм (РДА) — к сожалению, в современной медицине до сих пор нет четкого определения этого диагноза. Под это определение попадает не какое-то конкретное нарушение или патология развития головного мозга, а общий набор поведенческих симптомов и проявлений, основные из которых – снижение или отсутствие коммуникативных функций, изменения эмоционального фона, социальная дизадаптация, ограниченность интересов, набор стереотипных действий, избирательность. И в результате часто получается так, что понятия «аутизм», «ранний детский аутизм» и «расстройство аутистического спектра» используются как синонимы, что в принципе неверно.

Сразу оговоримся, что аутизм, как диагноз, может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте. До этого момента у ребенка может быть диагностирован только ранний детский аутизм, который, как правильно, проявляется в возрасте до 3 лет.

Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм». Важно это потому, что отсутствие четкой дифференциации между РАС и РДА приводит к тому, что многим детям не удается оказать результативную помощь. Так как от правильной постановки диагноза зависит маршрут лечения и коррекции ребенка.

Ранний детский аутизм (РДА).

Под этим диагнозом понимается отклонение в психическом развитии, которое проявляется целым спектом нарушений, связанных с трудностями выстраивания отношений с окружающим миром.

За последние несколько лет количество детей с РДА значительно возросло. Согласно открытым данным, частота РДА составляет примерно 2-4 случая на 10.000. Заключения о причинах возникновения данного заболевания до сих пор достаточно противоречивы. Происхождение РДА связывают со сложными биологическими факторами, такими как генетические дефекты (от 2 до 3% аутистов имеют в анамнезе наследственный фактор) или перинатальное органическое поражение центральной нервной системы ребенка. В зону риска прежде всего попадают беременные женщины на ранних сроках, на организм которых могут оказывать негативные действия различные факторы, такие как: некоторые компоненты продуктов питания, алкоголь, никотин и наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, загрязненность внешней среды, а также, согласно некоторым данным, электромагнитное поле мегаполисов.

Как уже было сказано выше, ранний детский аутизм, как правило, диагностируется в возрасте до трех лет и имеет сразу несколько симптомов (как минимум, три или четыре из всей симптоматики аутистического спектра). Как правило, частый компонент нарушения – трудности взаимодействия с другими, даже самыми близкими людьми, а также невозможность выражения собственных эмоций.

Признаки раннего детского аутизма:

• У ребенка выраженная склонность к компульсивному (намеренному соблюдению правил), стереотипному поведению («бесцельным» повторяющимся действиям – раскачиваниям, бегу по кругу, взмахам руками, вращениям головы и др.), определенной последовательности выполнения действий (ритуальное поведение). Ему также свойственна чрезмерная избирательность. Например, к некоторым цветам (вплоть до полного неприятия некоторых цветов) или в еде (вплоть до принятия только одного-двух продуктов).
• Ребенок либо вообще избегает, либо трудно идет на контакт – не улыбается, не откликается на свое имя, чурается посторонних. Слабо реагирует на обращенную к нему речь, избегает зрительного контакта. Не проявляет эмоций (в том числе, любопытство) и не воспринимает встречные эмоции (жесты, мимику, интонации); ему комфортнее с предметами, а не с людьми.
• Наблюдается повышенная чувствительность к свету и звукам, нарушение ритма сна и бодрствования;
• В грудном возрасте ребенок, при попытке взять его на руки, не проявляет ответной реакции (пассивен) или, наоборот, выражает сопротивление.

Речевое развитие таких детей также имеет свои характерные черты (если такие дети начинают говорить, то с ярко выраженной задержкой, их речи свойственны эхолалии, отсутствие местоимений, интонационная монотонность, штампованность, аграмматизмы). Дети с РДА не могут различать чувства, поэтому их пугает любое эмоциональное проявление, они встречают его в штыки. Они не понимают, ни какие эмоции испытывают они сами, ни какие эмоции испытывает по отношению к ним окружающий мир (например, не понимают, улыбается ли ему мама, одобряет ли его действия или, наоборот, сердится). Поэтому они плачут и успокаивают себя с помощью стереотипных движений, которые дают им ощущение безопасности.

Проблема заключается в том, что все эти симптомы не являются специфичными только для детей с РДА (то есть теми, по которым можно было бы однозначно классифицировать именно этот диагноз). Некоторый другие заболевания могут проявляться таким же набором симптомов.

В данном случае речь идет о расстройстве аутистического спектра (РАС) или аутистических чертах поведения.

Расстройство аутистического спектра (РАС).

На первый взгляд симптоматика РАС очень напоминает тот ряд признаков, который присущ раннему детскому аутизму. Но, как правило, расстройство аутистического спектра проявляется одной-двумя, так называемыми, аутоподобными чертами – те же проблемы взаимодействия с окружающим миром, замкнутость, определенная социальная дезодоптация, нежелание играть со сверстниками, нежелание общаться со взрослыми, беспричинный страх, произвольные или непроизвольные крики, эмоциональная возбудимость. Это также может быть набор определенных стереотипных действий и повторяющихся движений.

И, тем не менее, при всей внешней схожести симптомов, РАС и РДА – не одно и то же.

Попытки найти определение, что же такое на самом деле «расстройство аутистического спектра», скорее, сведутся к описанию все тех же внешних признаков, нежели к конкретной формулировке. РАС расплывчато определяют как общее расстройство развития. Почему определение РАС такое неопределенное? Это связано с тем, что расстройство аутистического спектра не является самостоятельным заболеванием как таковым. На самом деле это психолого-педагогическая классификация особенностей эмоциональной сферы ребенка. Расстройство аутистического спектра всегда является последствием неврологического нарушения центральной нервной системы ребенка. Как самостоятельное проявление, без неврологической причины, РАС существовать не может.

РАС и РДА имеют лишь похожие проявления, но абсолютно различны в части самой природы нарушения.

И тут мы подходим к очень важному заключению – употребление понятий РАС и РДА как синонимов не допустимо ни в коем случае. Краеугольным камнем в оказании помощи детям с такими симптомами является вопрос безошибочной постановки диагноза. Эффективность всей дальнейшей работы по реабилитации ребенка зависит в первую очередь от патогенеза – установления причины нарушения. Неверные выводы могут стать причиной того, что РДА будет ошибочно диагностирован и приписан тем детям, которые на самом деле РДА не страдают.

Диагностика.

Процесс постановки диагноза РДА чрезвычайно сложен, предполагает обследование ПМПК (психолого-медико-педагогическая комиссии, в рамках которой происходит комплексная диагностика ребенка). Помимо сбора подробного анамнеза необходимо проведение широкого спектра клинических и психологических исследований, расширенного неврологического и соматического обследования, функциональной диагностики (ЭЭГ, УЗДГ, вызванные потенциалы) и, при необходимости, генетического анализа.

Для постановки точного диагноза и, как следствие, подбора правильных коррекционных программ требуются консультации сразу нескольких врачей – в первую очередь, психиатра и невролога. Не менее важная роль в диагностике отводится клиническому психологу (нейропсихилогу, патопсихологу) – квалифицированному специалисту в области медицинской (клинической) психологии. Это специалист, в компетенцию которого входит исследование высших психических функций ребенка и его эмоциональной сферы. Клинический психолог обладает широким диагностическим инструментарием, с помощью которого он может выделить области памяти, внимания, мышления и коммуникации, требующие коррекции. В диагностическом обследовании обязательно должен принимать участие логопед-дефектолог для моделирования комплекса дальнейшей коррекционной работы. Так как запуск речи у ребенка с аутистическими чертами – это очень важная задача. Ведь именно речь является основой коммуникации и связи ребенка с окружающим миром.

Что дальше?

Только безошибочно поставленный диагноз позволяет подобрать правильные методы коррекции речевых и поведенческих нарушений. В обоих случаях они будут принципиально разными. И понимать это чрезвычайно важно.

Ранний детский аутизм крайне сложно компенсировать, и, как правило, детей с таким нарушением обучают социальной адаптации, как то: навыки самообслуживания, навыки вербального (максимум), а скорее всего невербального взаимодействия с окружающим миром. Это может быть развитие кинестетических навыков (умение воспринимать свое тело, направление движений, пространство), дающих ребенку невербальное понимание, какие именно сообщения посылает ему окружающий мир.

Зачастую для аутичных детей единственным способом общения и самовыражения становятся специальные карточки с картинками PECS, с помощью которых они могут сообщать о своих желаниях и намерениях. Достаточно эффективной альтернативой общения с помощью карточек ПЕКС может оказаться общение с помощью письма. Такие дети, как правило, очень хорошо понимают буквы и вполне в состоянии обучиться письму (печатанию). В нашей практике были потрясающие результаты при использовании такой формы обучения. Во многих случаях способ общения через письмо удается перевести (трансформировать) в вербальную, продуцированную речь.

Во многих случаях коррекции поведенческих нарушений при раннем детском аутизме эффективно работает применение поведенческой терапии АВА (applied behavior analysis).

Разумеется, необходимо применение медикаментозной терапии. В тех случаях, когда она подобрана правильно, она дает быструю положительную динамику.

Одной из самых эффективных на сегодняшний день методик является транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС). Это инновационная методика, широко применяемая в реабилитации на Западе, позволяет с помощью кратковременных магнитных импульсов активировать нервные клетки в пострадавших участках мозга и «заставить их работать». Этот метод безболезненный, неинвазивный и практически не имеющий противопоказаний. С помощью ТМС стало возможным всего за 10-12 сеансов повлиять на восприятие ребенком окружающего мира.

Что касается расстройства аутистического спектра, то здесь компенсаторные возможности существенно шире. В сравнении с ранним детским аутизмом РАС гораздо проще поддается коррекции, и прогноз наступления существенных положительных изменений более благоприятный. С одной стороны, работа с РАС предполагает использование многих методик, что были описаны выше. При этом одной из самых больших ошибок является бездумное копирование этих методик (опять же в случае отсутствия правильно поставленного диагноза: РАС или РДА). В частности, речь идет о переводе ребенка с аутистичными чертами на карточки PECS. Реальность, к сожалению, такова, что в 80% случаев такой ребенок в дальнейшем уже не возвращается в вербальную коммуникацию. Таким образом, карточки PECS целесообразно начинать применять лишь с того возраста, когда перепробованы все варианты, и наступило понимание, что научить ребенка вербальной коммуникации другими методами невозможно.

Одним из важнейших моментов в коррекционной работе является междисциплинарный подход. Работа с такими детьми предполагает совместное взаимодействие сразу нескольких специалистов. И тут очень важно понимать, что разобщенный, не целостный подход чреват тем, что каждый врач в отдельности начинает работать над проблемой с ракурса только своей специализации, что сильно снижает результат и может вообще привести к его отсутствию. Идеальным решением является применение комплексной программы для коррекции речевых и поведенческих нарушений «Нейроабилитация», которую курирует специалист, обладающий сразу несколькими квалификациями (нейропсихолог, патопсихолог, клинический психолог, дефектолог). От первой консультации и до конечного результата руководитель программы полностью контролирует взаимодействие медикаментозной терапии и коррекционных мероприятий, проводимых всеми специалистами.

В заключении важно сказать, что самой большой ошибкой в коррекционной работе может стать упущенное время. При первых же проявлениях вышеназванных признаков имеет смысл как можно раньше обратиться за консультацией к опытному неврологу. А в случае подтверждения диагноза РДА или РАС сразу же начинать заниматься коррекцией. Вам потребуется много времени и ресурсов, но результат того стоит.

Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации.

Врач-генетик Анна Кульпанович рассказала 103.BY кое-что новое:

1. какой тест поможет определить вероятность аутизма у ребенка;
2. к каким специалистам на самом деле нужно идти при подозрениях на это расстройство;
3. что такое техника АВА;
4. можно ли определить риск рождения ребенка с аутизмом до и во время беременности;
5. каковы шансы у пары с таким малышом родить здорового ребенка.

Анна Кульпанович
врач-генетик 1 категории центра персонализированной медицины «ГРАВИТА», автор блога @kulpanovich_anna_geneticist

И все-таки: что такое аутизм?

Аутизм — это не одно заболевание, а группа расстройств психологического развития, которая характеризуется совокупностью нарушений социального взаимодействия, общения и стереотипного поведения.

Дополнением к этим специфическим признакам часто становится ряд неспецифических проблем:

• фобии;
• нарушения сна и питания;
• агрессия;
• аутоагрессия.

Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Поэтому их принято называть расстройствами аутистического спектра (РАС).

Согласно систематическому обзору канадских исследователей 2022 года, РАС выявляются у 1 ребенка из 100. Эта цифра колоссальная и требует колоссальных действий для адаптации таких детей в семье и социуме.

Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте.

На какие особенности обращать внимание родителям?

1. На нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации:

• неспособность ребенка использовать зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия (малыш не смотрит в глаза при обращении к нему);
• сниженные заинтересованность и способность поддерживать взаимодействие со сверстниками и взрослыми (никогда не играет с друзьями или взрослыми в общие игры);
• недостаточная или отсутствующая реакция на обращенную речь и имя (когда зовут по имени, никогда не отзывается; у родителей часто возникает подозрение о нарушении слуха у ребенка);
• неспособность долго удерживать внимание на том, во что вовлекают ребенка взрослые;
• ребенку неприятны прикосновения, он не разрешает до себя дотрагиваться;
• отсутствие смущения или избыточная тревога при всем новом (не любит новые места, новых людей, забивается в угол или ищет выхода, чтобы вернуться в привычную обстановку);
• однообразные сценарии в общении (стандартные фразы без эмоций, чтобы сообщить о своих желаниях);
• задержка речевого развития: ребенок повторяет одни и те же вопросы, слова, не поддерживает и не начинает беседы или говорит в основном на интересные ему темы; отсутствует лепетная речь, как и «гуление» в возрасте до года.

2. На стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения.

Эта группа симптомов очень разнообразна:

• необычные интересы — изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами (интерес только к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов);
• выраженные проблемы переключения внимания, поведение со стремлением к постоянству (спокоен, только если складывает буковки в слова; предложите сделать это с цифрами — крик и требование все вернуть назад);
• повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, потирание ладоней, вращение пальцами рук.

  

Что делать, если отдельные признаки РАС есть у вашего ребенка?

Сегодня большинство родителей знает эти красные флаги, что очень важно. Но в то же время следует понимать: если ребенок, например, не хочет дружить с другими детьми — это не аутизм.

О РАС можно говорить, когда флаги собираются в букет.

Оценить вероятность аутизма у ребенка поможет специальный тест. Это медицинский онлайн-калькулятор, который подходит для самой ранней диагностики — у малышей в возрасте от 1,5 до 2,5 лет.

Если по оценкам анкеты у вас высокий риск, нужно обращаться к врачам.

Самые важные специалисты при таких расстройствах:

1. педиатры;
2. генетики;
3. логопеды-коучи по технике АВА.

Почему стоит обратиться к генетику?

Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями.

Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена.

Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет.

Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм.

Наверняка многие читатели удивятся, но в Минске сегодня проводят все исследования, которые предлагает мировая генетика. Это дорогие и очень сложные исследования. Но, проверив панель из 25 000 участков межгенных взаимодействий, можно выявить именно «тот» ген.

Почему это важно? Потому что часть генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за вариант из всей большой группы РАС.

Также благодаря установке конкретного диагноза врачи могут сформировать индивидуальный график динамического наблюдения:

1. сколько раз проводить УЗИ сердца;
2. как часто делать УЗИ брюшной полости;
3. как часто измерять рост ребенка и стоит ли опасаться формирования низкорослости;
4. какие биохимические исследования крови проводить и т.д.

Как минимум, можно понять, какие препараты ребенку принимать не стоит: некоторые из них могут быть опасны и приведут к ухудшению.

Чем раньше будет исключена или выявлена генетическая причина всех проявлений у малыша, тем больше шансов помочь ему.

Но зачастую происходит так. При признаках аутизма у ребенка родители обращаются к неврологу. Если врач не видит никаких нарушений, уточняя неврологический статус, проверяя рефлексы ребенка, он рекомендует обратиться к психиатру. Родители боятся и откладывают визит, причем нередко на годы. На этом цепочка врачей заканчивается, и к генетику семья просто не доходит.

Как лечат РАС и что такое технология АВА (Applied behavior analysis)?

Лечение должно быть комплексным.

Используются медикаментозные, немедикаментозные методы и работа команды специалистов:

• врачей-генетиков;
• врачей-психиатров;
• врачей-неврологов;
• врачей-педиатров;
• медицинских психологов;
• логопедов-дефектологов;
• педагогов;
• социальных работников.

Научить ребенка разговаривать, освоить методики социального взаимодействия — выражать свои мысли, правильно реагировать на свои эмоции и окружающих, правильно вести себя и т.д. — можно при помощи такой современной техники, как прикладной анализ поведения (Applied behavior analysis, АВА).

О технике АВА знает мало кто из родителей, но она помогает в короткий срок социализировать малыша.

Важно в самом раннем возрасте вложить в него как можно больше навыков и знаний, так как потом это будет сделать очень сложно.

Уже в 7 лет ребенок должен пойти в школу. И нужно заранее понять, связаны ли его поведенческие расстройства с интеллектуальным дефицитом. То есть снова все сводится к точному диагнозу.

Как узнать о риске аутизма у ребенка до и во время беременности?

На этапе планирования беременности пара может пройти синхронное сравнительное секвенирование. Исследование оценивает генетический материал будущих отца и матери на риск носительства каких-либо наследственных заболеваний.

Во время беременности наличие крупных хромосомных нарушений, в том числе тех, что вызывают РАС, можно проверить при помощи неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Предупредить заболевание, если выявлено нарушение, возможно.

Паре, у которой родился ребенок с аутизмом, тоже не стоит отчаиваться. Да, очень тяжело любящим маме и папе не иметь возможности даже обнять своего ребенка, поскольку дотрагивание приводит к травме. Но они могут родить и здорового малыша.

Если причиной стало хромосомное нарушение, риск повторения в семье чаще всего минимальный — общепопуляционный.

Если нарушение связано с мутациями генов, все зависит от того, какие именно мутации найдены. А оценить риски и объяснить шансы поможет генетик.

Выводы

Есть измученные семьи, которые годами ходят по разным врачам и не могут поставить ребенку диагноз, понять, что же с ним происходит.

Этим родителям важно знать, что причиной нарушения поведения, задержки речи и интеллектуального развития может быть генетика.

И одним из врачей, к которым следует обращаться для диагностики, обязательно должен быть генетик.

Возможности выявить патологию есть. Возможности правильно наблюдать ребенка есть. Даже есть возможности его правильно лечить. Но делать это нужно как можно раньше ради самих родителей и их «особенного» ребенка.

Фото: Александр Задорин

Диагноз рассеянный склероз может быть ошибкой

Читайте далее

Опубликовано 23.04.2019 06:47, обновлено 17.04.2020 16:08

Ссылка на первоисточник:

Читайте также

— Почему второе мнение имеет решающее значение для диагностики рассеянного склероза?
—Возможно, основным фактором является то, что не существует конкретного биомаркера, анализа или обследования, которое стопроцентно подтвердило бы этот диагноз. Симптомы этого заболевания настолько разнообразны, что клинически определить его практически невозможно. В то же время, очаги на МРТ, которые видит врач, могут быть признаками совсем другой проблемы. Поэтому в случае с рассеянным склерозом во многих странах второе мнение рекомендовано.

— С каким жалобами чаще всего обращаются люди к врачу при рассеянном склерозе?
— Самые распространенные симптомы — нарушение чувствительности и снижение зрения. Кроме того, первоначальные симптомы этого заболевания могут включать двигательные нарушения, двоение в глазах, слабость, усталость, головокружение, невнятную речь, тремор и проблемы с контролем мочевого пузыря и кишечника. Или сочетание нескольких таких состояний. Как и будут ли возникать эти симптомы, зависит от пораженных нервов.

— Какие диагнозы в первую очередь исключают при диагностике рассеянного склероза?
— При дифференциальной диагностике в первую очередь врач исключает некоторые воспалительные, инфекционные и наследственные заболевания. Основное — это острый рассеянный энцефаломиелит. Кроме того, рассеянный склероз дифференцируется от других заболеваний, при которых поражается белое вещество головного и/или спинного мозга: опухоли ЦНС, нейродегенеративные заболевания, миелопатии, ВИЧ-энцефалопатия, головокружение различного генеза, гиповитаминоз В12 и другие. То есть, из этого списка видно, насколько сложно диагностировать именно рассеянный склероз.

— А есть данные о том, при каких нарушения чаще всего ошибочно выставляется рассеянный склероз?
— Недавно было опубликовано исследование, из которого следует, что чаще всего рассеянный склероз неверно диагностируется при мигрени, фибромиалгии, конверсионных расстройствах, оптикомиелите и ассоциированными с ним заболеваниями.

— Какие последствия неправильной диагностики могут быть?
— Если у человека не рассеянный склероз, а другое заболевание, то его нужно выявить и назначить правильное лечение. Если же пациент начнет принимать препараты от рассеянного склероза, то он может столкнуться с побочными эффектами. В то же время, очень важно вовремя диагностировать именно рассеянный склероз, потому что чем раньше начать принимать препараты, тем медленнее будет прогрессировать заболевание и тем лучше будет эффект от лечения. Это доказано многочисленными исследованиями.

Проблемы диагностики и лечения рассеянного склероза

Статьи

Опубликовано в журнале:

Мир Медицины »» №5-6’2000 »» Новая медицинская энциклопедия Диагностика и лечение с позиций доказательной медицины

За последнее десятилетие рассеянный склероз из неизлечимой болезни перешел в категорию частично управляемых. В этих условиях точная диагностика становится необходимым инструментом, определяющим последующее лечение. О проблемах диагностики и лечения рассеянного склероза рассказывает канд. мед. наук, доцент кафедры невропатологии и нейрохирургии СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова Наталья Агафоновна Тотолян.

Вопросам диагностики и лечения рассеянного склероза (PC) ежегодно посвящаются десятки публикаций в отечественной медицинской литературе. Тем не менее, анализ частоты диагностических ошибок при постановке диагноза «рассеянный склероз» показывает, что эта проблема остается весьма актуальной. По данным клиники неврологии СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова за 1998-1999 гг., частота ошибочного — ложно положительного или ложно отрицательного -диагноза при направлении в стационар составила 37% (30 случаев из 81). При этом большинство пациентов (66) имели «стаж» заболевания от 1 до 10 лет и прошли различные диагностические процедуры. Лишь у 15 имел место первый эпизод PC (дебют), именно в этой подгруппе ошибочный предварительный диагноз был установлен у 10 человек (67%).

Причины столь частых диагностических ошибок (иногда ценою в 5-10 лет) во многом определяются крайне широким спектром клинических проявлений болезни. С 1983 года в исследовательскую и клиническую практику вошли и стали общепринятыми разработанные международной группой экспертов критерии диагностики PC (табл. 1). Однако за годы их применения стало очевидным, что перечень заболеваний, сходных с PC как по клиническим проявлениям, так и по данным дополнительных методов исследования, постоянно растет (табл. 2).

Таблица 1

* — очаг, зарегистрированный методами МРТ или вызванных потенциалов

Таблица 2

В практической работе для точной диагностики PC на ранних стадиях болезни (при первом обострении и особенно при первично-прогрессирующем течении) недостаточно только клинических данных, так же как инструментальные и лабораторные тесты не всегда могут обеспечить необходимую точность диагностики. Следует также отметить, что в публикациях о многочисленных предлагаемых «методах диагностики» PC (различных иммунологических тестах, электрофизиологических методах, методах функциональной нейровизуализации, нейроофтальмологических тестах) не отражена их реальная значимость — в большинстве случаев отсутствует анализ диагностической эффективности: чувствительности и специфичности. В дальнейшем практическое использование этих методов зачастую вызывает разочарование, главным образом, в связи с низкой специфичностью.

Рис. 1. Соотношение клинических и МРТ-проявлений активности РС.

Рис. 2, 3. Типичное расположение очагов РС на МР-томограммах.

диагностического метода определяется как процент положительных результатов теста при наличии
диагностируемого заболевания.

диагностического метода определяется как процент отрицательных результатов теста при отсутствии диагностируемого заболевания.

Алгоритм современной диагностики PC

Для PC справедливы общие законы диагностики: первостепенное значение имеют клинические данные, а результаты дополнительных методов исследования подтверждают или исключают диагноз.

Клинические данные

Первые клинические симптомы могут включать

• развивающиеся подостро расстройства чувствительности

(ее снижение или парестезии в конечностях),

• мышечную слабость в одной или нескольких конечностях,
• ухудшение зрения на один глаз

(поражение зрительного нерва),

реже — системное головокружение с тошнотой, шаткость, иногда — симптомы поражения других черепных нервов, и в единичных случаях — дисфункцию мочевого пузыря. Особенно характерно развитие этих симптомов в возрасте 20-45 лет. Установление при неврологическом осмотре признаков многоочаговости процесса делает диагноз PC более вероятным. Вышеперечисленные симптомы, особенно их сочетания, по меньшей мере в половине случаев оказываются проявлениями PC. Однако только клинических данных недостаточно для точного диагноза. Еще сложнее диагностическая ситуация, когда имеют место редкие проявления болезни, а также ее начало после 50 лет или в детском возрасте.

Магнитно-резонансная томография

Следующим шагом после клинического предположения о PC является магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод выбора инструментальной диагностики PC. Это неинвазивное и безопасное исследование позволяет визуализировать патологические очаги в центральном нервной системе, демонстрируя необходимую для диагностики диссеминацию процесса в пространстве (многоочаговость) и во времени (очаги «разного возраста», а также исследование в диамике). Это наиболее информативный инструментальный метод диагностики PC. Его чувствительность при разных формах PC -85-95%. Однако общепринятые МРТ-критерии PC (табл. 3) следует использовать лишь в качестве базисных. Разработаны дополнительные МРТ-характеристики, которые повышают специфичность метода. Они включают определенные варианты локализации и ориентации очагов, особенности проявлений отека вещества мозга и накопления контраста, а также изменения, наблюдаемые в динамике.

МРТ головного мозга является необходимой, а МРТ спинного мозга — желательной в диагностике PC. Последняя очень важна в мониторинге течения болезни и абсолютно необходима при спинальных формах PC. Следует особо подчеркнуть, что МРТ может служить эффективным методом диагностики только при соблюдении определенных условий:

• должна выполняться в соответствии со схемами, принятыми для оценки PC,
• должна проводиться на аппаратах с достаточной мощностью поля (0.5-1.5 Тесла). Использование аппаратов с низкой мощностью поля (0.05 Тесла) резко снижает диагностические возможности метода и служит источником ошибок.

Таблица 3

Лабораторная диагностика PC

Несколько факторов определяют особенности современной лабораторной диагностики PC:

1. Не существует патогномоничного лабораторного теста, позволяющего безоговорочно устанавливать диагноз PC. По современным представлениям, PC является иммунологически-опосредованным заболеванием, сопровождающимся аутоиммунными реакциями с расширяющимся спектром аутоантигенов. Уже в дебюте болезни может выявляться сенсибилизация к нескольким аутоантигенам, а по мере прогрессирования PC спектр аутоиммунных реакций расширяется: появляются признаки аутоагрессии ко многим компонентам нервной ткани. Подобные аутоиммунные реакции могут наблюдаться при других хронических заболеваниях нервной системы. Ведущие биохимические сдвиги при PC определяются демиелинизацией в ЦНС. Однако выявление продуктов распада миелина также является неспецифическим, поскольку миелин разрушается при различных патологических процессах (опухолевом, сосудистом, травматическом и др.)

2. Высокую информативность в диагностике PC имеют только показатели цереброспинальной жидкости (ЦСЖ). Это определяется тем, что PC относится к органоспецифическим заболеваниям, причем органы-мишени (головной и спинной мозг) являются «забарьерными». Для PC не характерны системные клинические проявления. oОтсутствуют и эффективные лабораторные показатели, опирающиеся на системные сдвиги, то есть на параметры крови. Попытки найти «неинвазивные» тесты, используя для анализа другие биологические жидкости (слюну, мочу, слезную жидкость), также оказались безуспешными. Современные диагностические лабораторные показатели часто учитывают соотношение параметров ЦСЖ с соответствующими параметрами сыворотки крови.

Наиболее информативные из них приведены в табл. 4.

Таблица 4

* — свободные легкие цепи иммуноглобулинов к-типа

Они отражают очень характерные для PC сдвиги в гуморальном звене иммунного ответа, а именно: повышенную продукцию иммуноглобулинов и их компонентов в пределах нервной системы. Два показателя (индекс IgG
и олигоклонапьные полосы IgG) входят в международные критерии. Первый из них отражает количественные изменения в синтезе IgG. Он рассчитывается по формуле lgG_цсж/lgG_сыв: альбумин_цсж /альбуми_сыв — и учитывает дисфункцию гемато-энцефалического барьера при PC. Олигоклональные полосы отражают главным образом качественные изменения синтеза IgG, так как у здоровых людей иммуноглобулины в ЦСЖ поликлональны. Индекс IgG уступает по информативности олигоклональным полосам, и в последнее время используется реже. Показатель содержания свободных легких цепей иммуноглобулинов к-типа (СЛЦ-к) признан по оценке международных экспертов как один из наиболее информативных. Он не включен в критерии PC главным образом из-за отсутствия стандартных наборов для выполнения этого теста.

Рядом лабораторий Санкт-Петербурга этот тест на основе отечественных реактивов уже в течение десяти лет успешно используется для диагностики PC. По сравнению с определением концентрации в ЦСЖ, оценка индекса СЛЦ-к (по формуле, аналогичной индексу IgG) еще более информативна. Оценка чувствительности и специфичности метода проведена с использованием данных тестирования более 500 больных PC и более 200 больных групп сравнения, причем последние включали подгруппы заболеваний, сходных с PC по клиническим, МРТ- и ЦСЖ-критериям. Метод дает возможность эффективной диагностики PC уже при первых клинических проявлениях (с длительностью симптомов менее 1 месяца): его чувствительность на ранних этапах болезни составляет 85%. Определение содержания СЛЦ-к в ЦСЖ и индекса СЛЦ-к является доступным и недорогим тестом, который в сегодняшних условиях можно считать методом выбора лабораторной диагностики PC.

Наряду с «общими иммунологическими чертами», при PC имеют место и более вариабельные иммунологические показатели. Более того, в последние годы с помощью иммуногистохимических и иммуноцитохимических методов получены новые патоморфологические данные, указывающие на наличие патоморфологических вариантов PC. На практике эта неоднородность заболевания может проявляться еще одним сложным аспектом: разным ответом (или отсутствием ответа) на проводимое лечение. В этих условиях целесообразен поиск показателей, характеризующих различные «варианты» PC и позволяющих прогнозировать эффект лечения.

Лечение PC

Основные факторы, определяющие современные подходы к лечению

Последнее десятилетие изучения PC привнесло ряд факторов, которые сегодня невозможно игнорировать при лечении больного PC.

1. МРТ-исследованиями показано, что патологический процесс при PC проявляет почти постоянную активность: при частоте клинических обострений 0.5-1 раз в год обострения по данным МРТ регистрируются 8-10 раз в год в виде новых очагов или увеличения имевшихся ранее (рис. 1). Фактор непрерывной активности патологического процесса определяет необходимость непрерывного лечения PC.

2. Клиническая гетерогенность PC, а также фактор плацебо-эффекта потребовали изменения условий оценки эффективности лечения, направленного на модификацию течения болезни. 3/4 случаев PC характеризуются клиническими обострениями (от нескольких дней до нескольких месяцев) и спонтанными ремиссиями, часто с полным регрессом симптомов (длительностью от 1-2 месяцев до 10-15 лет). При этом даже у одного больного длительность очередного обострения или ремиссии непредсказуема. В 1/4 случаев симптомы болезни неуклонно прогрессируют. В этих условиях получить доказательства эффективности лечения крайне сложно. Основными критериями эффективности лечения являются частота клинических обострений (за 1-2 года до и после начала лечения) и динамика МРТ-изменений. Оптимальными условиями для оценки эффективности являются проспективные, мультицентровые, рандомизированные, двойные слепые, плацебо-контролируемые клинические испытания. 3. Существование разных клинических форм болезни, генетические различия, а также новые факты, указывающие на патоморфологическую неоднородность PC, свидетельствуют о целесообразности дифференцированного подхода с оценкой результатов лечения в разных подгруппах.

4. В лечении тяжелых заболеваний все больше внимания уделяется понятию «связанного со здоровьем качества жизни». Если ценой за стабилизацию болезни могут быть тяжелые осложнения, то назначение лечения требует взвешенного подхода и оценки соотношения предполагаемой пользы с одной стороны и побочных эффектов, риска осложнений — с другой. Улучшение связанного со здоровьем качества жизни должно быть основной целью лечения.

Направления лечения и проблемный подход

Лечение PC (табл. 5) включает:

I. Лечение, направленное на замедление прогрессирования патологического процесса

II. Лечение, направленное на уменьшение тяжести и длительности обострения

III. Симптоматическое лечение

IV. Поддерживающую реабилитацию

Лишь для незначительной части препаратов и процедур, наиболее часто используемых в лечении PC, получены доказательства эффективности. Многие препараты используют при PC на основании экспериментальных и эмпирических предпосылок. Нынешнее положение дел отражает мнение одного из ведущих экспертов в области PC, профессора J.H. Noseworthy (Mayo Clinic, США): «Оптимальное лечение обострений PC неизвестно, а многие врачи и пациенты имеют выраженные личные предпочтения». На практике это означает, во-первых, что к любому лечебному воздействию, пока не доказана его эффективность на уровне современных требований, следует относиться как к пробному, а когда речь идет о новых средствах — как к экспериментальному. Во-вторых, лечение и контроль за ним должны осуществляться учреждениями здравоохранения, имеющими соответствующую специализацию. Следует особо отметить, что быстрый прогресс знаний в области PC ежегодно обусловливает проведение новых клинических испытаний с исследованием десятков перспективных препаратов.

К лекарствам с доказанной эффективностью при лечении PC относятся препараты бетта-интерферонов (в России зарегистрированы Бетаферон (интерферон-бетта-1b) и Ребиф (интерферон-бетта-1а), а также глатирамера ацетат (Копаксон).

Таблица 5

Вопросы, которыми нельзя пренебречь при лечении больных PC
и с которыми сталкивается каждый больной PC и его лечащий врач,
а ответы на них либо противоречивы, либо вообще трудно найти в литература

Как лечить первое обострение PC?

В последние годы появились серьезные публикации, указывающие предпочтительность лечения первого обострения (в частности, неврита зрительного нерва) коротким курсом пульс-терапии кортикостероидами (1 г метилпреднизолона в/в в сутки в 2-4 приема, в течение 3 дней) с последующим коротким курсом преднизолона внутрь (1 мг/кг/день в течение 11 дней). Такое лечение существенно отдаляет срок последующего обострения (т.е. переход в клинически достоверный PC), в отличие от стандартного перорального курса кортикостероидов, который, наоборот, может ускорить рецидив.

Когда начинать активное лечение иммуномодуляторами (в частности, препаратами интерферонов-бетта)?

Не показано такое лечение после первого обострения, особенно при минимальных изменениях по данным МРТ: при доброкачественном естественном течении болезни отдаленные эффекты иммуномодуляторов неизвестны. По этой же причине не назначают такое лечение в возрасте до 18 лет. Показаниями являются частые выраженные обострения, имеющие следствием риск нарастания инвапидизации.

В каких случаях при обострении предпочтительнее назначать кортикостероиды?

Назначая кортикостероиды, прежде всего рассчитывают на мощное противоотечное, противовоспалительное и мембраностабилизирующее действие. Поэтому их использование целесообразно тогда, когда обострение проявляется тяжелыми симптомами (поражения спинного мозга, ствола мозга), и быстрое купирование отека и воспаления может способствовать более полному регрессу симптомов. Необоснованные курсы лечения гормонами могут способствовать активации некоторых вирусных нейроинфекций и последующей резистентности к лечению.

Существует ли профилактика обострений РС?

Основной фактор риска обострений — вирусные инфекции (но не бактериальные): ОРВИ, желудочно-кишечные, герпетические. Поэтому профилактика и адекватное лечение вирусных инфекций может благоприятно сказаться на течении РС. Травмы (за исключением электротравмы) и хирургические вмешательства не являются фавором риска обострений.

Как беременность влияет на течение РС и лечение?

Последние исследования показали, что в целом беременность не ухудшает (а иногда улучшает) течение PC. Риск обостренй в период беременности существенно снижается, а в течение 1 года после родов — возрастает, однако в общей сложности (9 месяцев беременности и 1 год после родов) частота обострений остается прежней. Риск обострений в течение года после аборта возрастает же степени, что и после родов. Это связано с резким переходом от физиологической иммуносупрессии во время беременности к новым условиям иммунорегуляции и ее срыву. Женщины, больные PC, должны избегать внеплановых беременностей. При планировании беременности за 3 месяца отменяют иммуномодуляторы и предполагают возобновление лечения после родов (в период риска), индивидуально решая вопрос грудного вскармливания.

Прием каких препаратов противопоказан или потенциально опасен при PC?

Противопоказаны при PC препараты интерферона-гамма, которые провоцируют обострение. С осторожностью следует относиться к значению иммуномодуляторов, в том числе индукторов интерферонов, усиливающих продукцию интерферона-гамма. Требует тщательных испытаний применение при PC препаратов, обладающих иммуностимулирующими свойствами, так как за счет усиления продукции (провоспалительных цитокинов, а также активации факторов фагоцитоза они могут индуцировать возрастание активности процесса. Не следует назначать больным РС индометацин в связи с возможностью провокации обострения. Из группы нестероидных противовоспалительных препаратов безопасными считаются аспирин и парацетамол, а о безопасности других средств этой группы сведений нет. На состоянии больных РС могут неблагоприятно сказаться любые «истощающие» воздействия: строгая диета, голодание, чрезмерные физические нагрузки, плазмаферез с большими объёмами удаляемой плазмы (особенно в фазе затихающего клинического обострения). Можно ли проводить вакцинации при PC? Развитие острого диссеминированного энцефаломиелита после вакцинаций, а также возможность обострения PC при активации иммунной системы ставят вопрос о безопасности иммунизации против вирусных инфекций при PC. На него нет однозначного ответа. Проверены на безопасность при PC лишь отдельные вакцины (в частности противогриппозные). Вакцинацию против гриппа рекомендуется проводить пациентам, имеющим высокий риск заболевания или осложнений. Другие вакцины, особенно недавно разработанные, нуждаются в проверке на их безопасность при PC. Однако на сегодняшний день нет оснований говорить о высоком риске вакцинаций при PC.

Где должны лечиться больные PC?

Такое сложно контролируемое заболевание, как РС, требует обязательного участия служб, оказывающих специализированную помощь. Оптимальные формы помощи должны включать:

— систематические амбулаторные консультации специалистов в областит РС: врача-невролога, специалиста по физическим методам лечения и др.;

— лечение обостpeний, курсы реабилитации и профилактического лечения в условиях специализированного стационара;

— для пациентов с умеренной и тяжелой инвалидизацией — систематическую реабилитационную помощь на дому, оказываемую мультидисциплинарной бpигaдoй, с использoвaниeм проблемного подхода.

Комментарии

(видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)

Мы уже публиковали большой материал на тему, ошибается ли МРТ. Если говорить коротко, то процент ошибок МРТ зависит в меньшей степени от качества аппаратуры, и в большей степени — от уровня квалификации врача-рентгенолога (радиолога), который анализирует снимки МРТ исследования. Давайте посмотрим, какие распространенные ошибки расшифровки МРТ встречаются в практике врачей, а также расскажем, что делать при врачебных ошибках.

ТИПИЧНЫЕ ОШИБКИ МРТ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Ошибочный диагноз рассеянный склероз. Болезни, похожие на рассеянный склероз на МРТ – это дисциркулярторная энцефалопатия, различные виды васкулитов, ангиопатий, и т.д. Эти заболевания проявляются множественными очагами в белом веществе. Такж не всегда множественные очаги демиелинизации в головном мозге на МРТ представляют собой рассеянный склероз.

Неточное описание МРТ при рассеянном склерозе. В заключении МРТ при рассеянном склерозе должно быть точно указано количество и размеры перивентрикулярных, юкстакортикальных, субтенториальных очагов; характеристики контрастного усиления при рассеянном склерозе, МРТ-признаки активности рассеянного склероза.

Киста или опухоль головного мозга? Часто врачи не могут разобраться в том, что нашли на МРТ – кисту или опухоль мозга. Здесь поможет только опытный диагност – нейрорадиолог со стажем.

Не установлена причина эпилепсии у детей. МРТ головного мозга при эпилепсии у детей требует более тщательного анализа, и ее правильная расшифровка – дело высокой квалификации. Неопытный рентгенолог может проглядеть тонкие, скрытые изменения (фокальная кортикальная дисплазия, гетеротопия серого вещества и т.д.)

Диагностические ошибки при микроаденоме гипофиза. Увы, этот диагноз зачастую ставится по МРТ необоснованно. Причина тому – плохое знакомство врачей с нормальными вариантами строения гипофиза.

Ошибки при диагностике ВИЧ-инфекции. Если у вас ВИЧ-инфекция — расшифровка снимков МРТ может быть очень сложной. Нужно исключить многочисленные ВИЧ-ассоциированные инфекции и опухоли.

Ошибочный диагноз микроцефалии, гидроцефалии и врожденных пороков головного мозга. Все эти состояния требуют точного знания детской рентгенологии, без большого опыта в расшифровке МРТ у детей высок шанс ошибиться.

Ошибочный диагноз рака мозга, глиобластомы, опухоли головного мозга. Иногда за опухоль принимаются другие состояния – инсульт, кровоизлияние, псевдотуморозная форма рассеянного склероза и т.п. Нередко в заключении МРТ нечетко описана локализация опухоли, ее размеры, степень контрастного усиления опухоли и т.д. – все это влияет на точность диагностики.

Псевдотуморозная форма рассеянного склероза — болезнь Шильдера. Как правило, по МРТ ставится неверный диагноз опухоль мозга.

Первичное заключение по МРТ — рассеянный склероз. Экспертный пересмотр МРТ снимков и анализ клинической картины установил правильный диагноз: системный васкулит.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ НЕВЕРНЫЙ?

Показать снимки МРТ другим специалистам! Можно обратиться к опытным врачам-нейрорадиологам и послать им МРТ с диска на повторную консультацию. Например, врачи Национальной телерадиологической сети осуществляют пересмотр результатов МРТ и выдают свое экпертное заключение по МРТ головного мозга. Этой службой пользуются не только пациенты, но и российские клиники. Сложные и спорные диагностические случаи стекаются к узким специалистам. Получить Второе мнение по МРТ головного мозга просто — достаточно взять диск с записью МРТ и загрузить его через специальную форму.

Читать подробнее о Втором мнении по КТ и МРТ

Читать подробнее о телемедицине

Рассеянный склероз (РС) – это хроническое прогрессирующее заболевание ЦНС , характеризуется наличием патологической неврологической симптоматики. Относится к демиелинизирующим заболеванием, главной причиной которых служит разрушение миелина — белковой оболочки аксона, отростка нейрона.

Как правило, дебют болезни происходит в молодом возрасте, до 45 лет, но в настоящее время описаны случаи развития данной патологии и в детском, и в пожилом возрастах. Чаще заболевают женщины. Кроме того, выявлена закономерность более частого развития заболевания в странах с хорошими санитарными и гигиеническими условиями.

Некоторые ученые связывают это с поздним созреванием иммунитета у детей, растущих в благополучной санитарной обстановке. Нет однозначного мнения о наследственной его природе. Однако, доказано, что основными факторами риска являются хронические стрессовые ситуации и инфекции (вирус Эпштейна–Барр). Важными являются пониженный уровень витамина D, курение, факторы окружающей среды, питание.

Важным фактором для успешного лечения рассеянного склероза является его диагностика на ранней стадии развития.

Как выявить рассеянный склероз самостоятельно

Данная патология, как правило, выявляется по характерным симптомам и при сборе анамнеза. Довольно часто у больных выявляются признаки поражения пирамидного тракта: парапарез, монопарез, гемипарез.

Характерны оптический неврит, горизонтальный и вертикальный нистагмы, диплопия. Вестибулярные изменения при поражении структур мозжечка, спастический паралич, скандированная речь и макрография, статическая и динамическая атаксия, тремор, изменения чувствительности, симптом Лермитта, изменения функции тазовых органов, в том числе сексуальной, изменения настроения, психических и интеллектуальных функций.

В связи с таким разнообразием проявлений заболевания, пациенту следует при наличии любых неврологических изменений, а особенно при сочетании нескольких, обратиться за консультацией к квалифицированному неврологу. Самостоятельно можно лишь заподозрить рассеянный склероз при наличии вышеперечисленных клинических форм, но диагностика должна проводиться в медицинском учреждении.

Диагностика РС в лечебном учреждении

Выделяют основные формы течения РС:

1. Ремиттирующий, характеризуется периодами обострения и ремиссии, которая может длиться до нескольких лет.
2. Вторичный прогрессирующий РС, в этом случае также выделяют стадии обострения и ремиссии, но характерно наступление стадии хронического прогрессирования, с усиливающейся остаточной симптоматикой.
3. Первично — прогрессирующий рассеянный склероз, постоянное усиление признаков изменения ЦНС, без обострений и ремиссии.

Достоверная постановка диагноза рассеянный склероз возможна только в стенах лечебных учреждений, достаточно оснащенных современной аппаратурой и имеющих в штате высококвалифицированных специалистов-неврологов.

На данный момент не существует специфического для РС теста или маркера, кроме своеобразного клинического течения и характерных морфологических изменений, однако, врачами-неврологами используется так называемые шкалы.

В них достоверно рассеянный склероз может быть выявлен при соблюдении обязательного требования — «диссеминации во времени и месте». Заключается оно в появлении не менее двух очагов патологического процесса, которые разбросаны во времени не меньше, чем на один месяц. Чаще всего для этой цели используются шкала критериев Позера.

Критерии Мак-Дональда

Новые характеристики для постановки диагноза рассеянный склероз, в которых впервые начали использовать результаты МРТ для подтверждения рассеивания процесса в пространстве и во времени.

На сегодняшний день, важнейшими методами для постановки диагноз РС, являются:

• магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга;
• анализ наличия олигоклональных групп иммуноглобулинов G (IgG) в спинно-мозговой жидкости (СМЖ);
• а также оценка изменения вызванных потенциалов (ВП).

Самым главным инструментом для диагностики мультиочагового процесса в мозге считается МРТ, но эти изменения не являются специфичными только для РС, часто они выявляются при других заболеваниях ЦНС.

МРТ-критерии рассеивания процесса в пространстве следующие: обнаружение одного Т1-гиперинтенсивного очага, либо девяти Т2 очагов; одного субтенториального очага; или одного и более очагов около коры головного мозга; а также трех и более паравентрикулярных очагов.

МРТ очаги рассеянного склероза

При наличии хотя бы трех из этих критериев можно говорить о диссеминации процесса в пространстве. Касательно разобщения во времени, критерии следующие: обнаружение нового Т1 очага, через 3 месяца после предыдущей атаки, либо дополнительные Т2 очаги также через 3 месяца после клинических проявлений.

Необходимо отметить, что при достоверном рассеянном склерозе данные МРТ недостаточно сопоставимы с клиникой. Новые очаги в мозге возникают чаще, чем клинические обострения.

Шкала EDSS

Еще одна шкала, характеризующая состояние больного рассеянным склерозом, носит название EDSS. В ней находят отражения функциональные нарушения, также она помогает оценить тяжесть инвалидизации пациента.

Данная шкала сопоставима с группами инвалидности. Баллы 3,0-4.5 соответствует третьей группе инвалидности, 5.0-7,0 –второй, а 7.5-9.5 первой группе.

Шкала EDSS (кликабельно)

Диагностические тесты и лабораторные анализы

Характерным для РС также будет повышение концентрации иммуноглобулинов G (IgG) и выявление олигоклональных антител в СМЖ методом изоэлектрического фокусирования. Необходимо иметь в виду, что наличие олигоклональных антител в СМЖ отмечается у больных мигренями, неврологическими проявлениями ВИЧ, воспалительными заболеваниями мозга.

В постановке диагноза также используются данные изменения характеристик вызванных потенциалов (ВП). Они не являются тестом для рассеянного склероза, но могут быть использованы как метод объективизации наличия скрытых клинически очагов у больных с вероятным и возможным рассеянным склерозом. Большее значение имеют зрительные ВП, изменения их помогают дифференцировать сосудистые изменения, либо подтвердить первично-прогрессивный РС.

Довольно часто при рассеянном склерозе отмечается лимфоцитарный плеоцитоз в СМЖ. Также значение имеет выявление клонов Т-клеток, чувствительных к антигенам миелина, рецепторов к цитокинам, продуктов расщепления миелина, и других участников воспаления и аутоиммунных реакций.

Перечисленные изменения не являются строго специфичными для РС, но, комплексная оценка данных клинических, иммунологических, инструментальных и биохимических методов исследования позволяет определить характер течения заболевания, стадию, остроту, эффективность проводимой терапии.

Дифференциальный диагноз РС: таблица

Дифференциальная диагностика рассеянного склероза достаточно сложна, особенно с теми заболеваниями, которым присущи свойства диссеминации процесса. Кроме того, РС не имеет ни одного характерного признака, его клиника отличается полиморфизмом, это и вызывает трудности в постановке диагноз.

В 10–15% случаев ставится ошибочный диагноз, и на самом деле пациент имеет другое схожее с рассеянным склерозом, заболевание.

Исходя из выше сказанного, диагностика рассеянного склероза должна проводиться с учетом всех имеющихся анамнестических, наследственных, инструментальных и лабораторных данных. При анализе информации должны быть задействованы новейшие критерии оценки и диагностические шкалы, что позволит свести к минимуму неточности в диагностике и минимизировать процент постановки неверных диагнозов.

Причины и течение рассеянного склероза

– Существует ошибочное мнение, что рассеянный склероз – это болезнь пожилых, что-то связанное с нарушением памяти. А как на самом деле?

– На самом деле рассеянный склероз – заболевание, которое развивается преимущественно у молодых людей. Средний возраст дебюта варьируется от 20 до 40 лет. Но бывают случаи, когда заболевание начинается в пожилом возрасте. Часто таким пациентам долго не могут поставить правильный диагноз, так как все симптомы списываются на возрастные изменения. Название заболевания, и правда, может сбивать с толку, но рассеянный склероз не имеет никакого отношения ни к рассеянности внимания, ни к бытовой трактовке термина – «склероз» как снижение памяти. Под склерозом здесь понимается замещение здоровой нервной ткани рубцом из соединительной ткани, а под рассеянностью – то, что поражаются разные участки нервной системы, а приступы происходят в разные моменты.

– Как развивается заболевание?

– Заболевание является аутоиммунным, то есть случается «атака» иммунной системы на оболочку нервных волокон в головном и спинном мозге. Нерв похож на электрический кабель, он состоит из центральной части – аксона и оболочки – миелинового волокна. Последняя и является мишенью при РС, поэтому заболевание относится к демиелинизирующим. При повреждении миелина нервные импульсы проводятся более медленно и могут возникать различные симптомы, в зависимости от того, какая именно часть нервной системы повреждена.

Часто первым заметным человеку проявлением заболевания становится снижение зрения, чаще на один глаз. Могут возникать болевые ощущения при движении глазом. Также среди симптомов – онемение, покалывание, слабость в руке или ноге, нарушение походки, координации движений, трудности с мочеиспусканием. Симптомы заболевания разнообразны, потому что поражаться может как головной, так и спинной мозг.

– Эта симптоматика является постоянной?

– Чаще всего заболевание протекает с периодами обострений и ремиссий. Во время обострения появляются симптомы, которые сохраняются несколько дней или недель, а затем могут исчезнуть даже без лечения, и до следующего эпизода человека может ничего не беспокоить. Из-за этого пациенты часто обращаются к врачу не сразу. Это также может создать иллюзию, что лечение не требуется, но это не так. Если происходит тяжелое обострение, восстановление может быть неполным, и чем больше обострений происходит, тем более выражены такие остаточные симптомы. Через какое-то время после начала заболевания обострения могут прекратиться, начнется неуклонное прогрессирование заболевания. Эту стадию называют вторично-прогрессирующей. Терапия нацелена не только на предотвращение обострений, но и на то, чтобы предотвратить такое прогрессирование.

Диагностика заболевания

– На основании каких исследований ставится диагноз?

– На основании клинической картины и данных МРТ, с помощью которых выявляются очаги – зоны, где происходит повреждение нервной ткани в результате воспалительного процесса. Но просто на основании МРТ поставить диагноз невозможно – схожие изменения могут встречаться при других заболеваниях – даже у здоровых людей. Так что результаты обследования необходимо всегда сопоставлять с клинической картиной. Важным методом исследования также является анализ спинномозговой жидкости на олигоклональный иммуноглобулин G. Этот анализ положительный у 85% пациентов с РС и позволяет подтвердить диагноз.

– С чем можно спутать рассеянный склероз?

– В первую очередь нужно дифференцировать рассеянный склероз с другими демиелинизирующими заболеваниями, например острым рассеянным энцефаломиелитом или оптикомиелитом. На втором месте идут системные аутоиммунные заболевания, например системная красная волчанка и такие инфекции, как болезнь Лайма. Но дифференциальный ряд очень широкий: от банальной мигрени, при которой могут встречаться небольшие очаги на МРТ, до редких наследственных заболеваний.

– Возможно, предрасположенность к РС позволяет определить генетическое тестирование?

– Нет, сделать какой-либо генетический тест, который однозначно покажет, что у человека в будущем разовьется рассеянный склероз, невозможно. Но определенная генетическая предрасположенность все же есть: выявлено более 200 генов, ассоциированных с более высоким риском возникновения заболевания. В основном это гены, связанные с работой иммунной системы, но каждый из них в отдельности лишь несущественно повышает риск.

– Если заболевание не является наследственным, то для него не характерны семейные случаи?

– Семейные случаи встречаются, но реже. У меня есть пациенты, у которых болеет кто-то из родителей, либо брат или сестра, но это скорее исключение. Риск для ребенка родителя с РС составляет около 2,5%, это чуть выше, чем для любого человека в популяции. Но у родственников пациентов с рассеянным склерозом повышена вероятность аутоиммунных заболеваний в целом – это может быть, например, заболевание щитовидной железы, псориаз или сахарный диабет.

– Какие меры необходимо принимать для профилактики заболевания?

– Есть два доказанных метода профилактики рассеянного склероза: первый – достаточный уровень витамина D. Он снижает риск развития рассеянного склероза, а также может влиять на ход течения заболевания. Второй – отказ от курения.

Лечение рассеянного склероза: подходы и результативность

– Как лечат рассеянный склероз?

– Существует немало современных препаратов, влияющих на течение рассеянного склероза. Они позволяют остановить активность заболевания и предотвратить его прогрессирование. Это очень динамично развивающаяся сфера – постоянно проводятся клинические исследования, на рынок выходят новые препараты. Лечение подбирается индивидуально – в зависимости от типа течения, степени активности заболевания, переносимости и пожеланий пациента.

Существует два подхода к терапии. Первый – так называемая стратегия эскалации, когда лечение начинают с менее эффективной терапии (первой линии), и если отклика на нее нет, то переходят к более эффективной, но сопряженной с большими рисками терапии второй линии.

Второй подход заключается в раннем использовании высокоэффективных препаратов. Согласно результатам исследований, второй подход сопряжен с более хорошими исходами в долгосрочной перспективе, в частности, с меньшим риском прогрессирования заболевания в будущем.

– Доступны ли современные схемы лечения в России?

– В России для терапии РС используются те же препараты, что и во всем мире. Но могут быть проблемы с доступностью таких лекарств. В нашей стране препаратами для лечения РС пациентов обеспечивает государство по программе «14 высокозатратных нозологий». Но в виду того, что высокоэффективные препараты для лечения РС очень дорогие, обычно большинству пациентов по умолчанию назначают препараты первой линии. Вторая линия обычно резервируется для пациентов с агрессивным течением, и получить ее сложнее.

– Санкции, введенные весной в отношении России другими государствами, как-то отразились на доступности терапии для пациентов с рассеянным склерозом?

– Пропали многие оригинальные препараты, их заменили российские дженерики, переносимость которых у некоторых пациентов хуже. Ранее высокоэффективные препараты были доступны российским пациентам в рамках клинических исследований. В марте многие иностранные компании, к сожалению, приостановили проведение исследований на территории РФ, что отразилось на доступности инновационных лекарств.

Трудности: комплаенс и низкая осведомленность

– С какими проблемами вы сталкиваетесь на практике?

– Самый тяжелый момент для меня – это, когда пациент отказывается от терапии. Из-за того, что между обострениями человек может чувствовать себя хорошо, ему может показаться, что терапия не нужна. Очень непросто объяснить молодому человеку, у которого нет никаких симптомов, что ему нужно постоянное лечение. Это большая работа. К сожалению, я регулярно вижу пациентов, которые после постановки диагноза не продолжили наблюдение у невролога и не получали лечение. Они возвращаются сейчас, спустя 10–15 лет со значительными инвалидизирующими изменениями. Это всегда очень грустно. Я стараюсь объяснить все риски и опции терапии, поощряю пациентов в стремлении активно участвовать в принятии решений и брать ответственность за свое здоровье.

– С какими сложностями сталкиваются люди с рассеянным склерозом?

– В том, что касается медицинской помощи – существует недостаток квалифицированных специалистов, которые работают с этим заболеванием, особенно в регионах. В результате вместо способов разрешения конкретной проблемы пациент может услышать: «А что вы хотите, у вас же РС». Бывают трудности с лекарственным обеспечением: чтобы получить эффективную терапию, иногда приходится пройти все круги бюрократического ада. На личном уровне – несомненно, может быть трудным принять такой диагноз, иногда может потребоваться помощь психолога. Человеку предстоит решить, рассказывать ли окружающим о диагнозе, например коллегам по работе.

До сих пор сохраняется проблема низкой осведомленности общества об этом заболевании, и можно услышать такие комментарии: «Такая молодая и уже склероз».

Кроме того, есть невидимые симптомы РС, например, хроническая утомляемость, которые незаметны окружающим, и они могут не понимать, почему человеку трудно что-то делать, ведь выглядит он здоровым. Чтобы было легче преодолеть эти моменты, важно найти проверенные источники информации. Другие пациенты могут тоже стать важным кругом поддержки.

– Иногда люди, услышав диагноз «рассеянный склероз», делают вывод, что их жизнь теперь весьма ограничена – им нельзя путешествовать или иметь детей. Корректно ли так думать?

– Конечно, нет, люди с рассеянным склерозом могут вести обычный образ жизни, работать, путешествовать и становиться родителями. Планируя беременность, важно заранее обсудить это со своим неврологом и все спланировать. Мне часто задают неожиданные вопросы, например, можно ли делать татуировки. Конечно, можно! Главное, наблюдаться у врача, которому вы доверяете, и оставаться приверженным терапии.